{{{sourceTextContent.title}}}

Los científicos piden colaboraciones Básico-clínicas más cercanas

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

En la era de genoma que ordena, es hora de poner al día la vieja taquigrafía de la “banco-a-cabecera” para cómo los descubrimientos de la investigación básica informan a práctica clínica, los investigadores de Jackson Laboratory (JAX), el instituto de investigación nacional del genoma humano (NHGRI) y las instituciones a través de los E.E.U.U. declaran en un comentario de Leading Edge en célula.

{{{sourceTextContent.description}}}

Las “interacciones entre los investigadores básicos y clínicos deben estar más bién ‘un ciclo virtuoso’ del banco a la cabecera y detrás otra vez,” dice a profesor Carol Bult, autor mayor de JAX del comentario. Las “nuevas tecnologías para determinar la función de variantes genéticas, así como nuevas maneras de compartir datos, significan que es posible ahora para que los científicos básicos y clínicos construyan sobre trabajo de cada uno. La meta es acelerar penetraciones en las causas genéticas de la enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos.”

El genoma que ordena tecnologías está generando las cantidades masivas de datos pacientes, revelando muchas nuevas variantes genéticas. El desafío, dice el comentario primer autor Teri Manolio, director de la división de NHGRI de medicina Genomic, “consiste en la mina de todos estos datos para los genes y de variantes de la alta importancia clínica.”

En abril de 2016, NHGRI convocó una reunión de investigadores destacados a partir de 26 instituciones para explorar maneras de construir mejores colaboraciones entre los científicos básicos y los genomicists clínicos, para ligar variantes genéticas a la causalidad de la enfermedad. El comentario de la célula resume las recomendaciones del grupo, que incluyen promover la distribución de datos y la prioridad clínico de los genes relevantes para los estudios funcionales.

Para que estas colaboraciones sea las más eficaces, la nota de los investigadores, las disciplinas básicas y clínicas de la investigación necesitan mejores prácticas de gestión de datos. Los científicos básicos deben buscar una mejor integración a través de los sistemas modelo y del foco en estandardizar y la recogida de datos sobre fenotipos (las características físicas o los síntomas) para hacer juego con datos genomic. Los clínicos deben trabajar más de cerca con los laboratorios clínicos que realizan la secuencia del genoma; “incluso mejore sería dos o aún de tres vías intercambios incluyendo el paciente como socio a largo plazo.”

“Estos esfuerzos individualmente y colectivamente mantienen la gran promesa para traer los investigadores y los clínicos básicos y clínicos, y de hecho los investigadores de muchas otras disciplinas relevantes, juntos para trabajar en las preguntas mutuamente relevantes que les beneficiarán en última instancia, la comunidad científica en general, y lo que es más importante, los pacientes que nos confían todo al servicio,” dijo a los investigadores.