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Medicina 2,0 de la precisión

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Los datos pueden ser rey cuando se trata de medicina de la precisión, pero no son nada sin su reina pragmática: biología

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Ése es el para llevar de una charla con John Quackenbush, un profesor en el Dana-Farber Cancer Institute y el director de su centro para la biología de cómputo del cáncer.

En una entrevista por teléfono delante de su presentación principal en el MedCity próximo CONVERGE la conferencia en Philadelphia, el 31 de julio - 1 de agosto, Quackenbush discutió la simplificación excesiva de la medicina de la precisión y qué se requiere para que la ciencia progrese al nivel siguiente.

“Mucha la medicina de la precisión que hemos estado haciendo en oncología se ha centrado realmente en la identificación de mutaciones individuales o las variaciones individuales del genoma, como la amplificación HER-2, y hacer juego a los pacientes basados en la presencia o la ausencia de esas solas alteraciones a una terapia,” Quackenbush explicaron.

Eso es un testamento a nuestra comprensión científica de los apoyos moleculares del cáncer. Con todo también destaca cómo poco nosotros sabe verdad. A pesar de nuestra compresión de esta ciencia, muchas terapias apuntadas solamente trabajar una parte de la hora. E incluso las drogas más acertadas de esta nueva era, tales como inhibidores del punto de control, no trabajan universal como se esperaba.

“Qué hemos hecho de muchas maneras en la ejecución de la medicina de la precisión, es nosotros ha tomado una vista muy simplista de cómo función de sistemas biológica,” Quackenbush dijo.

Es una oncología de la lección está viniendo a los apretones con ahora. Y a tiempo, otros campos seguirán.

“Pienso que son todos que van a venir al mismo punto en que reconoce realmente que las solas mutaciones o las solas alteraciones genomic solamente realmente nos están consiguiendo la parte de la manera a una solución,” él dijeron.

¿Tan de donde las otras piezas vendrán?

Mucho zumbido reciente se ha centrado alrededor de la integración de datos fenotípicos en bases de datos genomic. Es decir siguiendo las características físicas de pacientes y de sus tumores en un cierto plazo, haciendo no simplemente proyecciones de sus genomas. La fuente más grande de esta información es los informes médicos, que se han convertido a digital recientemente en los E.E.U.U.

Quackenbush ve un papel para estos datos, pero él es prudente sobre la lectura de demasiado en él.

“Pienso que todo tiene que ir junto,” él dijo. “Sería grande sacar de más datos EHRs. El problema con la mayor parte de ellos es que no están diseñados para la investigación. Ni siquiera se diseñan realmente para la atención a los pacientes; se diseñan para el reembolso.”

Es un desafío para extraer la información en una escala macra, sin perder el contexto de los datos y una compresión firme de sus limitaciones.

Mucha gente está acometiendo adelante para intentar interpretar esta clase de datos de una manera agnóstica, él dijo. Ése es cuando los científicos funcionados con en el problema de la sobre-colocación o de la debajo-colocación sus modelos. O construyen los modelos que encuentran las correlaciones que carecen valor o importancia del mundo real.

“Soy alguien que, en mi carrera, ha abrazado siempre estos grupos de datos en grande,” que él observó. “Solamente he sido siempre prudente sobre cómo los utilizamos.”

Quackenbush señala a un sitio llamado las “correlaciones falsas” que parodie los saltos que los científicos de los datos pueden hacer cuando no están pensando críticamente.

Por ejemplo, Tyler Vigen autor encontró una correlación fuerte entre los matrimonios en Kentucky y las muertes nacionales del barco de pesca, usando datos de la CDC y de Vital Statistics Reports nacional. Otra carta destaca un vínculo entre el número de películas que ha aparecido Nicholas Cage adentro y el número de gente que ahogado cayendo en una piscina.

Es seguro decir que estos vínculos no son probablemente causales. Es más duro hacer esa llamada al ocuparse de biología compleja — y las participaciones son mucho más altas. Para ganar penetraciones biológicas reales, Quackenbush dijo que la complejidad de la biología humana necesita ser frente de la mente como volúmenes de datos enormes está crujida.

“Veo gran promesa en el futuro, pero solamente si somos intrépidos sobre cómo abordamos estos sistemas biológicos.”