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Diagnosis prenatal: análisis genético usando la polimerización en cadena de la gotita

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Entrevista con el Dr. Nadine Borst, Team Leader Nucleic Acid Analysis, Hahn Schickard Society para la investigación aplicada

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Un nuevo método de análisis que utiliza la DNA fetal extraída de la sangre de la madre se diseña no invasor para alcanzar una diagnosis prenatal de desordenes genéticos en un niño. Un grupo de trabajo de Hahn Schickard Society para la investigación aplicada es una parte activa del proyecto de “ANGELab” y co-desarrollada este procedimiento de diagnóstico.

El nombre de proyecto “ANGELab” es siglas para “un nuevo laboratorio genético para la diagnosis prenatal no invasor”. En esta entrevista con MEDICA-tradefair.com, el Dr. Nadine Borst explica cómo los trabajos de prueba no invasores, rápidos.

¿Cuál es la razón detrás del proyecto de la UE de “ANGELab”?

El Dr. Nadine Borst: El riesgo del aborto involuntario de una amniocentesis – un procedimiento de diagnóstico invasor – es el cerca de 0,5 por ciento. Nuestro objetivo era desarrollar las nuevas técnicas de diagnóstico no invasores que no plantean un riesgo a la madre o al niño.

¿Por qué es la sangre una alternativa sostenible al líquido amniótico en la prueba prenatal?

Borst: Durante un embarazo, los fragmentos fetales de la DNA están circulando libremente en la corriente maternal de la sangre. Estos fragmentos se pueden distinguir del maquillaje genético de la madre y extraer usando técnicas especiales tales como magnetophoresis o inmunoprecipitación.

Varios sistemas de diagnosis fueron desarrollados durante el curso de este proyecto. ¿Cuántos diversos sistemas de diagnóstico hay y cómo ellos trabaja exactamente?

Borst: Hay tres sistemas con una estructura modular que se pueda combinar según las necesidades. El primer sistema incluyó el desarrollo de un dispositivo del laboratorio-en-uno-microprocesador que aísla la DNA fetal del plasma maternal. La DNA extraída se puede entonces utilizar para realizar un qPCR (reacción en cadena cuantitativa de polimerasa) para analizar desordenes monogenic. Éstos son desordenes causados por una mutación específica.

El segundo sistema también se utiliza para extraer la DNA fetal de la sangre maternal. En este caso, un análisis del qPCR mide cambios en número de cromosoma.

Nuestro grupo de trabajo estuvo implicado en el desarrollo del tercer sistema. Aquí la DNA extraída de los primeros dos sistemas se utiliza para analizar a diversos marcadores genéticos en una polimerización en cadena. La diferencia aquí es que usted se beneficia de las ventajas de la polimerización en cadena digital.

¿Podría usted explicar el término “polimerización en cadena digital” más detalladamente?

Borst: La polimerización en cadena de Digitaces divide la muestra que contiene el material original de la DNA en muchos compartimientos; en nuestras gotitas minúsculas del caso. Una amplificación, significando la réplica de la DNA, puede ocurrir en cada gotita que contenga la DNA deseada. Esto genera una señal fluorescente. La intensidad de la señal permite la distinción entre las gotitas positivas y negativas y permite posteriormente que usted calcule el número absoluto de moléculas de la DNA. Puesto que una gotita puede también contener varias moléculas de la DNA, la cuantificación necesita tomar en cuenta la distribución estadística. La polimerización en cadena de Digitaces permite la cuantificación absoluta así como la detección de moléculas y de objetos expuestos raros de la blanco un de alto nivel de la exactitud.

Usted estuvo implicado en el desarrollo del tercer sistema. ¿Cuál era su responsabilidad exacta en este esfuerzo?

Borst: Hemos desarrollado los nuevos dispositivos microfluidic de la prueba que se pueden utilizar para realizar fácilmente la polimerización en cadena digital. Una cámara de la entrada está en el dispositivo de la prueba, que es conectado con una cámara de la reacción por un canal minúsculo. Se está cargando el aceite fluorado y la muestra acuosa se está introduciendo posteriormente. Solamente un breve proceso de la centrifugación es necesario dividir en compartimientos en cerca de 7.500 gotitas. La tecnología detrás de ella se llama “emulsificación centrífuga del paso” y ha sido patentada por nosotros.

Además del supuesto LabDisk, un disco plástico giratorio, el grupo de trabajo también desarrolló el DropChip en la forma de una diapositiva del microscopio. El LabDisk permite que los investigadores procesen ocho muestras paralelamente, cada DropChip puede procesar dos muestras, mientras que el análisis se puede conducir con el equipo de laboratorio estándar.

¿Cuánto tiempo toma para conseguir una diagnosis comparada a una amniocentesis convencional?

Borst: En el caso de una amniocentesis convencional, se aíslan y se cultivan posteriormente las células. Puede ser que tarde varios días antes de que usted consiga el resultado. Mientras tanto, en el caso de diagnósticos ines vitro, usted tiene ya resultados después de algunas horas cortas.

¿Los embarazos se han observado activamente durante el proyecto?

Borst: Sí, un hospital español participó en el proyecto. Cosiderándolo todo, aproximadamente cuatrocientos embarazos fueron estudiados para los tres sistemas. Recibimos las muestras de sangre de mujeres embarazadas que fueron probadas usando nuestros sistemas. Estos resultados fueron comparados a los hallazgos de métodos estándar. Esta porción no se ha terminado todavía sino es en su fase final.

¿También sería posible adoptar este sistema para utilizar en otros campos de diagnóstico?

Borst: Sí, es un sistema previsto para la puesta en práctica digital simple de la polimerización en cadena y puede definitivamente también ser aplicado a otros campos de diagnóstico. Los proyectos de la continuación se han iniciado ya. La tecnología también se significa para ser utilizada en la prueba de diagnóstico del VIH, por ejemplo, y para detectar bacterias drogorresistentes en hospitales.

Cuál es más, queremos poner la tecnología en la disposición del público. Dos compañías españolas están implicadas en el proyecto de ANGELab para ayudar a traer los sistemas de diagnóstico prenatales desarrollados para comercializar.

La entrevista fue conducida por Melanie Günther y Julia Unverzagt y traducida de alemán por Elena O'Meara.

MEDICA-tradefair.com