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El grupo aislado de Amish lleva el gen antienvejecedor

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La herida principal de un niño de Amish a principios de los años 90, que sangró incontrolable y le mató casi, ha llevado décadas después a una nueva terapia antienvejecedora prometedora que era probada actualmente en Japón, según investigadores en la Facultad de Medicina de Feinberg de la Universidad Northwestern.

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Los últimos hallazgos de una mutación genética rara llamada SERPINE1 encontraron en la DNA de la pequeña comunidad de viejo orden Amish en Berna, Indiana se divulgan en la ciencia del diario avanzan esta semana.

La mutación fue asociada a vidas útiles más largas, telomeres más largos en los extremos de cromosomas, una mejor salud cardiovascular, y la no existencia de la diabetes, los investigadores dijo esta semana.

“Estamos viendo por primera vez a un marcador molecular del envejecimiento (longitud del telomere), los marcadores metabólicos del envejecimiento (los niveles de ayuno de la insulina) y una marca cardiovascular (tiesura de la presión arterial y del vaso sanguíneo) todo del seguimiento de envejecimiento en la misma dirección en la cual protegieron a estos individuos generalmente contra cambios relativos a la edad,” dijo Douglas Vaughan, un cardiólogo y al autor importante del trabajo. “Que jugó hacia fuera en ellos que tenían una vida útil más larga. No sólo viven más de largo, ellos viven más sano. Es una forma deseable de longevidad. Es su ‘palmo de la salud. ‘”

El estudio implicó el probar de 177 Amish que dieron voluntariamente su sangre y sometidos a las pruebas en mayo de 2015, llegando un centro de comunidad local en caballo y cochecillo, y a pie. El grupo aislado permitió que los unos 40 doctores y el otro personal médico recogieran muestras y funcionaran con pruebas incluyendo ecocardiogramas, lecturas de presión arterial, velocidad de onda del pulso, evaluaciones de función pulmonares, y muestras de orina.

Los médicos especialistas buscaban la mutación genética – y la proteína que cifra para, llamaron el inhibidor plasminógeno del activador, PAI-1.

El grupo normal-reacio acordó participar, Vaughan dijo, debido a un fenómeno de la salud en su comunidad.

Un niño que había topado su cabeza a la edad de tres había muerto casi de la sangría incontrolable a principios de los años 90. Los doctores investigaron su sangre – y encontraron una deficiencia de PAI-1, la escuela explican en un lanzamiento que acompañaba la nueva publicación.

La DNA de la muchacha reveló que ella tenía dos copias de un gen transformado que ése llevó a una ausencia completa de PAI-1, que ayuda con la coagulación – pero también mostró un vínculo al envejecimiento y a la patología naturales.

Los científicos continuaron mirando en la comunidad abrigada, más allá sangre de la una de la niña. Los investigadores encontraron los diversos grados del gen entre las 10.000 personas que vinieron componer su árbol de familia de investigación. Encontraron docena con la mutación de la doble-copia que causó el desorden que sangraba – pero también encontraron docenas más quién llevó apenas una sola copia del gen.

Esa gente con el solo gen mostró una mejor salud, y vidas más largas – llevando a las décadas de investigación que culminaban en el papel actual, ella añadió.

“Éste es el único emparentado en el planeta que tiene esta mutación,” dijo a Vaughan. “Es ‘una mutación privada. ‘”

Los nuevos hallazgos de los 177 Amish indican que tienen niveles inferiores de PAI-1. Junto con esa mutación vino niveles el ayuno del 30 por ciento más bajos de la insulina, y ninguno tenía diabetes. La tensión arterial baja, vasos sanguíneos más flexibles, la presión de pulso reducida, y sistemas cardiovasculares más jovenes vinieron todo con la ventaja del solo gen, ellos añaden.

“En conclusión, nuestros datos indican que PAI-1 está asociado a varios parámetros que puedan reflejaron el envejecimiento biológico, incluyendo el LTL, metabolismo, y vida,” él escribe. “Total, nuestros hallazgos son los primeros para identificar la asociación fisiológica de una mutación nula en PAI-1 con el LTL y la vida en seres humanos y sugieren ese PAI-1, un componente del secretome senectud-relacionado, puede influenciar el proceso de envejecimiento.”

Ahora una droga está en los estudios clínicos de la fase II basados actualmente en el concepto de los hallazgos PAI-1. TM5614, un tratamiento oral, inhibe PAI-1, y está siendo investigado por los doctores en la universidad de Tohoku. Del noroeste y la droga Renascience de lanzamiento han probado su seguridad en 160 pacientes – y las pruebas de la viabilidad están en curso en Japón, mientras que se espera que los ensayos de los E.E.U.U. procedan en los seis meses próximos, ellas dijeron.

Vaughan mostró previamente en un papel 2014 en los procedimientos de la National Academy of Sciences que la droga triplicó las vidas útiles de los ratones del rápido-envejecimiento.