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El nuevo análisis de orina podía diagnosticar enfermedad de ojo
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¿El estudio de Duke University dice que puede ligar cuál está en un paciente? orina de s a las mutaciones de gene que causan pigmentosa de la retinitis, o RP, una enfermedad heredada, degenerativa que da lugar a la debilitación y a menudo a la ceguera severas de la visión.
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Usted puede ser que no piense para mirar a un análisis de orina para diagnosticar una enfermedad de ojo.
¿Pero un nuevo estudio de Duke University dice que puede ligar cuál está en un paciente? orina de s a las mutaciones de gene que causan pigmentosa de la retinitis, o RP, una enfermedad heredada, degenerativa que da lugar a la debilitación y a menudo a la ceguera severas de la visión. Los resultados aparecen en línea en el diario de la investigación de lípido.
¿? ¿Mis colaboradores, Dr. Rong Wen y Dr. Byron Lam en el instituto del ojo de Bascom Palmer en la Florida primero intentaron mi maestría en espectrometría total para analizar las células cultivadas de una familia en quien tres fuera de los cuatro hermanos sufren del RP? Ziqiang dicho Guan, profesor de la investigación del asociado de la bioquímica en la Facultad de Medicina de Duke University y un autor que contribuye del estudio.
¿Guan? los colaboradores de s habían ordenado previamente el genoma de esta familia y encontrado que los niños con el RP llevan dos copias de una mutación en el gene del synthase del difosfato del dehydrodolichol (DHDDS), que hace la enzima que sintetiza los compuestos orgánicos llamaron dolichols. En seres humanos, dolichol-19, conteniendo 19 unidades del isopreno, es la especie más abundante.
La mutación de DHDDS, que fue encontrada en 2011, es la última adición a más de 60 mutaciones de gene que se han implicado en el RP. Esta mutación aparece ser frecuente en los pacientes del RP del origen judío de Ashkenazi, y 1 en 322 Ashkenazi lleva una copia de la mutación.
¿? ¿Sabía de mi experiencia anterior en analizar muestras de orina de pacientes de la enfermedad del higado que puedo detectar fácilmente dolichols por cromatografía líquida y espectrometría total? Guan dijo.
Usando estas técnicas, él analizaba la orina y muestras de sangre de los seis miembros de familia y encontró que en vez de dolichol-19, los perfiles de los tres hermanos con dolichol-18 demostrado RP como la especie dominante. Los padres, que cada uno lleva una copia del gene transformado de DHDDS, demostraron niveles intermedios de dolichol-19 y niveles más altos de dolichol-18 que su niño sano. Guan cree que perfilado del dolichol podría distinguir con eficacia el RP causado por la mutación de DHDDS de ése causado por otras mutaciones.
Guan y sus colaboradores esperan desarrollar el dolichol que perfila método como prueba de diagnóstico first-line para identificar a pacientes del RP con metabolismo anormal del dolichol. Piensan que este método de detección espectrometría-basado total ayudará a médicos a proporcionar cuidado personalizado a los pacientes del RP, especialmente a los niños jovenes cuya degeneración retiniana tiene no completamente desarrollado.
¿? ¿Puesto que las muestras de orina nos dieron perfiles más distintos que las muestras de sangre, pensamos que la orina es un mejor material clínico para el dolichol que perfila? él dijo.
La colección de la orina es también más fácil que un drenaje de la sangre y las muestras se pueden almacenar convenientemente con un preservativo. El equipo ahora está persiguiendo una patente para esta nueva prueba de diagnóstico para la mutación de DHDDS.
No hay actualmente tratamientos para el RP, pero las esperanzas de Guan que su investigación verterá la luz en las estrategias de diseño potenciales de la droga para tratar el RP causaron por la mutación de DHDDS.
¿? ¿Ahora estamos investigando maneras de manipular el camino de la síntesis del dolichol en pacientes del RP con la mutación de DHDDS de modo que la enzima transformada pueda todavía producir bastante dolichol-19, que creemos podemos ser importantes para la renovación rápida del tejido retiniano en un individuo sano? él dijo.