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#Novedades de la industria
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El estudio aprende de los que no puedan sentir dolor
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Un gene esencial para la producción de neuronas de dolor-detección en seres humanos ha sido identificado por un equipo internacional de investigadores co-llevados por la universidad de Cambridge.
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El descubrimiento, divulgado hoy en la genética de la naturaleza del diario, podía tener implicaciones para el desarrollo de nuevos métodos de relevación de dolor.
La opinión de dolor es un mecanismo amonestador evolutionarily-conservado que nos alerta a los peligros en el ambiente y al daño de tejido potencial. Sin embargo, los individuos raros - alrededor uno en millones de personas en el Reino Unido - no pueden nato sentir dolor. Esta gente acumula lesiones infligidas a sí mismo numerosas, llevando a menudo a la vida útil reducida.
Usando el genoma detallado que trazaba, dos equipos de investigadores colaboraron para analizar el maquillaje genético de 11 familias a través de Europa y de Asia afectadas por una condición heredada conocida como insensibilidad congénita para doler (CIP). Esto les permitió establecer claramente la causa de la condición a las variantes del gene PRDM12. Los miembros de familia afectados por el CIP llevaron dos copias de la variante; sin embargo, si habían heredado solamente una copia de sus padres, eran inafectados.
El equipo miraba las biopsias del nervio tomadas de los pacientes para ver qué había salido mal y había encontrado que las neuronas de dolor-detección del detalle eran ausentes. De estas características clínicas de la enfermedad, el equipo predijo que habría un bloque a la producción de neuronas de dolor-detección durante el desarrollo del embrión - confirmaron esto usando una combinación de estudios en modelos del ratón y de la rana, y en las células de vástago pluripotent inducidas humanas (las células epiteliales que habían sido reajustadas a su “estado principal”, que les permite convertirse en casi cualquier tipo de célula en el cuerpo).
PRDM12 había sido implicado previamente en la modificación de la cromatina, una pequeña molécula que los agregados a nuestra DNA y actos como un interruptor para dar vuelta a genes por intervalos (un efecto conocido como epigenetics). Los investigadores demostraron que todas las variantes genéticas de PRDM12 en los pacientes del CIP bloquearon la función del gene. Pues la cromatina es particularmente importante durante la formación de célula especializada particular mecanografía por ejemplo las neuronas, ésta proporciona una explicación posible para porqué dolor-detecta las neuronas no forme correctamente en los pacientes del CIP.
“La capacidad de detectar dolor es esencial para nuestro instinto de conservación, con todo entendemos lejos más sobre dolor excesivo que hacemos sobre la carencia de la opinión de dolor,” dice a profesor Geoff Woods del instituto de Cambridge para la investigación médica en la universidad de Cambridge, que co-llevó el estudio. “Ambos son igualmente importantes para el desarrollo de los nuevos tratamientos del dolor - si sabemos los mecanismos que son la base de la sensación del dolor, podemos entonces potencialmente controlar y reducir dolor innecesario.”
PRDM12 es solamente el quinto gene relacionado con la carencia de la opinión de dolor para haber sido identificado hasta la fecha. Sin embargo, dos de los genes anterior-descubiertos han llevado ya al desarrollo de los nuevos asesinos de dolor que se prueban actualmente en ensayos clínicos.
“Somos muy esperanzados que este nuevo gene podría ser un candidato excelente al desarrollo de la droga, dado particularmente éxitos recientes con las drogas que apuntan reguladores de la cromatina en enfermedad humana,” agregamos al Dr. Ya-Chun Chen de la universidad de Cambridge, el primer autor del estudio. “Esto podría potencialmente beneficiar a los que están en el peligro de la carencia de la opinión de dolor y ayudan en el desarrollo de los nuevos tratamientos para la relevación de dolor.”