{{{sourceTextContent.title}}}

Nueva causa genética para la osteoporosis descubierta con la Genoma-secuencia

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

Usando los datos genéticos extensos compilados por el UK10K proyecte, un equipo internacional de investigadores llevados por Brent Richards de la señora Davis Institute en el Hospital General judío ha identificado un cercano variable genético el gene EN1 como haciendo el efecto más fuerte sobre la densidad mineral del hueso (BMD) y la fractura identificar hasta la fecha. Los resultados se publican en la aplicación próxima la naturaleza del diario.

{{{sourceTextContent.description}}}

“EN1 se ha ligado nunca antes a la osteoporosis en seres humanos, así que éste abre un camino a estrenar para perseguir en drogas que se convierten para bloquear la enfermedad,” dijo Richards, profesor adjunto de la medicina en la universidad de McGill.

“El efecto de esta variante genética infrecuente que identificamos en este gene es dos veces más grande que cualquier variante genética previamente identificada para el BMD y la fractura,” Vince agregado Forgetta, primer autor en este proyecto de colaboración de los factores genéticos para el consorcio de la osteoporosis, y un asociado de investigación en la señora Davis Institute.

La osteoporosis es una enfermedad común que llevará a las fracturas entre una mitad y una mitad de todas las mujeres sobre el curso de sus vidas. Porque la osteoporosis llega a ser más severa con edad, está llegando a ser más frecuente con el envejecimiento total de la población. No hay actualmente pocas los tratamientos seguros y de manera efectiva para la osteoporosis, y terapias curativas disponibles.

El proyecto de UK10K tiene variaciones genéticas medidas en 10.000 individuos con gran detalle, permitiendo que los investigadores correlacionen cambios genéticos raros con enfermedad humana comparando la DNA de individuos sanos con las que tengan problemas de salud. El uso de un tamaño de muestra tan extenso permite la observación de las variantes genéticas que no son discernable entre grupos más pequeños. Este estudio particular también se coloca como prueba del principio que las variantes genéticas infrecuentes puedan tener un impacto significativo en enfermedades comunes.

“La hipótesis es que el ser hecho de secuencia genético por UK10K expondrá los factores genéticos previamente desconocidos que son la base de enfermedad,” dijo a Celia Bosque verde, un biostatistician quién es investigador mayor en la señora Davis Institute y profesor adjunto en la universidad de McGill, y co-chaired al grupo de las estadísticas para un artículo de la naturaleza del compañero sobre la metodología detrás de UK10K. “Podemos finalmente extraer bastantes datos para discernir las variantes que son raras en la población total y son más frecuentes entre ésas con enfermedades comunes. Esto es exacto qué se ha revelado en el caso de EN1 y de osteoporosis.”

Este estudio representa una realización inicial de la esperanza que acompañó el desarrollo de la tecnología de secuencia genética: que el análisis sofisticado del genoma revelaría esos genes se asoció a enfermedad. La promesa para la genética de la contribución puede hacer a las mentiras de la salud humana en el descubrimiento de los compuestos nuevos que pueden contradecir el efecto de las variantes genéticas deletéreas que influencian estos genes.