{{{sourceTextContent.title}}}

Métodos basados en la secuenciación del exoma completo (WES) y trastornos raros

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

Métodos basados en la secuenciación del exoma completo (WES) y trastornos raros

{{{sourceTextContent.description}}}

Como se ha descrito en los artículos de los últimos meses, el reconocimiento y el tratamiento clínico de los pacientes afectados por enfermedades raras puede ser a menudo un reto, y el uso de métodos basados en la secuenciación de próxima generación (NGS) ha demostrado ser un apoyo eficaz para las estrategias de diagnóstico, prevención y terapia. En particular, la secuenciación del exoma completo (WES) es ampliamente adoptada en contextos de investigación y diagnóstico como el enfoque más rentable para la investigación de las regiones codificantes de un genoma (1).