HRD score Solución de análisis

Solución Nanodigmbio

La reparación de la recombinación homóloga (HRR) es una vía importante para que las células normales reparen los daños en el ADN. Las variantes de pérdida de función en BRCA1/BRCA2 pueden provocar directamente una deficiencia de recombinación homóloga (HRD). Mientras tanto, las mutaciones ocurridas en PALB2, CDK12, RAD51 y otros genes relacionados con HRR, así como otras razones desconocidas, también pueden conducir a HRD. Generalmente, las aberraciones genómicas detectables causadas por la HRD se denominan "cicatrices genómicas", entre las que se incluyen la pérdida de heterocigosidad (LOH), la transición de estado a gran escala (LST) y el desequilibrio alélico telomérico (TAI) [1-2]. Estas firmas pueden actuar como biomarcadores del estado de deficiencia en la reparación del ADN.

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