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HRD score Solución de análisis

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Solución Nanodigmbio

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La reparación de la recombinación homóloga (HRR) es una vía importante para que las células normales reparen los daños en el ADN. Las variantes de pérdida de función en BRCA1/BRCA2 pueden provocar directamente una deficiencia de recombinación homóloga (HRD). Mientras tanto, las mutaciones ocurridas en PALB2, CDK12, RAD51 y otros genes relacionados con HRR, así como otras razones desconocidas, también pueden conducir a HRD. Generalmente, las aberraciones genómicas detectables causadas por la HRD se denominan "cicatrices genómicas", entre las que se incluyen la pérdida de heterocigosidad (LOH), la transición de estado a gran escala (LST) y el desequilibrio alélico telomérico (TAI) [1-2]. Estas firmas pueden actuar como biomarcadores del estado de deficiencia en la reparación del ADN.
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