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#Novedades de la industria
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Localización de enfermedades raras con análisis y la tecnología faciales de Phenotyping
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Phenotyping, describiendo al paciente en un nivel clínico, ha emergido como paso necesario en la ayuda de clínicos diagnosticar enfermedades genéticas raras y ultra-raras.
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El diagnóstico de enfermedades genéticas raras y ultra-raras puede ser extremadamente difícil para los genetistas. La odisea de diagnóstico, del punto primario del cuidado, a través de las clínicas de la especialidad y a los laboratorios de prueba moleculares, puede tomar hasta 7,6 próximos años hasta una diagnosis apropiada. Según resultados recientes de la encuesta, los pacientes que viven con enfermedades raras visitan a una media de 7,3 médicos antes de recibir una diagnosis exacta. Este proceso se puede comparar a solucionar un misterio, con el genetista desempeñando el papel del detective, tamizando con muchas pistas para venir a una respuesta final.
Con más de 7.000 enfermedades raras a considerar, la tarea de diagnosticar estas enfermedades está desanimando, incluso para los especialistas, y mucho menos para médicos sin el entrenamiento específico de la genética. El lazo diverso, y aparentemente sin relación, los síntomas a un desorden genético subyacente no es un proceso simple. Como consecuencia, los pacientes raros de la enfermedad experimentan muchos años de frustración mientras que buscan para las respuestas. Los pacientes y las familias cogidos en esta odisea de diagnóstico sufren de emocional y de dificultades financieras, y quizás lo que es más importante, los resultados negativos de la salud. La identificación con anticipación y más amplia de estas enfermedades puede mejorar la calidad de vida de los pacientes raros de la enfermedad, llevando en última instancia para mejorar resultados.
Gelbman
Cuando se trata de diagnosticar estas enfermedades raras y ultra-raras, los genetistas confían en su propia experiencia, un mar extenso de la literatura y datos genotípicos. Con todos los avances en la secuencia genomic, ahora tenemos la capacidad de reconocer miles y miles de variantes genéticas que puedan enfermedad-causar. Para analizar estos resultados, el laboratorio y el clínico deben tamizar a través de esta lista para encontrar lo más clínico posible las variantes relevantes y, con suerte, la diagnosis.
Para ayudar con este proceso, phenotyping ha emergido como paso necesario. La información fenotípica describe al paciente en un nivel clínico, tal como tener un cuello amplio o un retraso cognoscitivo. Pues es típicamente un resultado del código genético de un paciente, esta información fenotípica es complementaria a la información del genotipo. Es casi imposible identificar cuáles de los genes del paciente se están expresando y pueden ser la raíz para los síntomas de la enfermedad sin la información fenotípica exacta y completa. Conocer la información fenotípica permite que los genetistas destaquen clínico síndromes relevantes y los genes para la consideración.
Todos estos nuevos datos, genomic y fenotípicos, han dado lugar a una necesidad de maneras de estructurar y de almacenar esta información y tecnologías que pueden analizarla. En el espacio raro de la enfermedad, la tecnología facial y la ontología humana de Phenotyping (HPO) del análisis se ha convertido en el acercamiento estándar para describir características fenotípicas usando un vocabulario estructurado y controlado. Esto ha pavimentado la manera para que los investigadores encuentren correlaciones entre los fenotipos, los síndromes, y los genes.
El trabajo que correlaciona rasgos fenotípicos con variantes genéticas enfermedad-que causan es especialmente importante. Los laboratorios y la bioinformática están tamizando con las variantes clasificadas como alta significación y después las están comprobando uno por uno para hacer juego su descripción y modo clínicos de herencia. Integrando la información exacta y completa del fenotipo al proceso de la filtración y de la priorización, el clínico puede estrechar abajo la lista muy a pocas variantes causativas del candidato para considerar.
Las tecnologías de Phenotyping apoyan este trabajo no sólo capturando fenotipos de una manera estructurada tal como usar HPO o análisis facial, pero utilizan los datos correlativos para destacar los síndromes y clínico las variantes genéticas relevantes que son causas probables de los síntomas del paciente. Cuando están utilizados conjuntamente con la prueba molecular, estos datos aumentan confianza y ahorran tiempo durante diagnosis. Para los pacientes que no tienen ningún acceso a las pruebas moleculares, phenotyping las tecnologías también ofrecen un método asequible para destacar síndromes relevantes para ayudar a la evaluación clínica de estos pacientes, a su vez proporcionando respuestas a familias y a un extremo a la odisea de diagnóstico larga.
Hay una gran necesidad del acceso a la información sobre enfermedades raras, especialmente la información que revela correlaciones entre los rasgos fenotípicos y enfermedad-causar variantes genéticas. Phenotyping y las tecnologías faciales del análisis ahora se están utilizando para hacer progreso en la comunidad de la genética para conectar estos puntos, cambiando en última instancia las vidas de pacientes y los clínicos de las maneras los diagnostican. Casar estos datos de una manera significativa hará pasos grandes significativos en la reducción de la cronología de la odisea de diagnóstico, dando a familias las respuestas cruciales que necesitan.