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90 genes en mayo gordo contribuyen a las enfermedades peligrosas

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Un esfuerzo internacional del barrido está conectando los puntos entre los genes en nuestras células gordas y nuestro riesgo para la obesidad y las enfermedades cardiometabolic tales como enfermedad cardíaca y tipo - diabetes 2. Los investigadores han identificado aproximadamente 90 genes encontrados en la grasa que podría desempeñar papeles importantes en tales enfermedades – y se podría apuntar para desarrollar nuevos tratamientos o curaciones.

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A diferencia de muchos estudios de la genética, el proyecto enorme miraba cómo la actividad de genes manifiesta realmente en pacientes humanos – en este caso, 770 hombres finlandeses. Los resultados ayudarán a doctores y a científicos mejor a entender cómo las variaciones normales del gen pueden afectar a la salud y al riesgo de los individuos para la enfermedad.

“Hay muchas regiones en nuestros genomas para los cuales se asocien al riesgo creciente, nos dejó decir, tipo - diabetes 2. Pero no entendemos siempre qué está sucediendo en estas regiones,” dijimos a Mete Civelek, de la universidad de Virginia School de la medicina. “Este estudio dirige realmente algunas de esas preguntas.”

Efectos del gen sobre salud

Los hombres usados en el estudio han hecho sus historias de la salud, la composición del cuerpo, el trabajo de la sangre y otros factores de la salud registrar en detalle astoundingly completo – Civelek los llamó “uno muy del pocos caracterizó extremadamente bien las poblaciones en el mundo.” La documentación exacta permitió que los investigadores extrajeran conclusiones sobre los efectos de las variaciones del gen que ocurren naturalmente en grasa subcutánea.

“Tipo - la diabetes 2, la enfermedad de la arteria coronaria y la obesidad son multifactoriales y las enfermedades complejas,” Civelek dijo. Los “factores genéticos no trabajan en el aislamiento – trabajan de una manera holística, así que pienso que este clase de estudios que estamos publicando sea dominante a entender qué está sucediendo en poblaciones humanas.”

Esa comprensión podría traducir a mejores tratamientos para las enfermedades cardiometabolic que plantean una enorme amenaza de la salud pública. La enfermedad cardíaca, por ejemplo, es el asesino de no. 1 en los Estados Unidos.

“Mirando a estos otros marcadores podremos quizá predecir alguien para arriesgar mucho mejor, de modo que, por ejemplo, pueden modificar su dieta o forma de vida incluso antes de tipo - la diabetes 2 se convierte,” Civelek dijo. “O digamos el tipo - la diabetes 2 se ha convertido ya. Puede ser que poder apuntar algunos de estos genes nuevos como curación potencial.”

DNA en tridimensional

Las ayudas del proyecto avanzar – y tridimensional – una vista más sofisticada de nuestra DNA. Típicamente, la gente piensa en la DNA como de largo, los filamentos aseados, presentados como una secuencia estirada. Pero en realidad, los filamentos se agrupan juntos dentro de las células como los espaguetis. Los genes que aparecen lejos de uno a cuando están vistos linear realmente pueden estar muy cercanos cuando la DNA balled para arriba dentro de la célula. Esa proximidad física afecta a lo que él lo hace.

“Para muchos casos, qué encontramos era que estas diversas regiones genomic afectan realmente a la expresión génica en lejos un lugar geométrico, no no necesariamente la vecindad inmediata,” él dijo. “Que es porque se condensa la DNA y hay una estructura tridimensional. [Genes] puede venir realmente junto en espacio tridimensional y puede afectarse.”

Eso puede tener implicaciones grandes para entender qué genes están haciendo. “Estamos diciendo que puede ser el gen que pensamos causábamos un fenómeno no somos,” Civelek dijo. “Puede realmente haber otro gen en el trabajo que está un poco más lejos lejos.”

Civelek, del departamento de UVA de ingeniería biomédica, es ya duro en el trabajo sobre una continuación al proyecto, examinando un “interruptor principal potencial” que pueda regular la actividad de muchos diversos genes asociados al riesgo de la obesidad, de colesterol de HDL (o “bueno ") a nivel y para el tipo - diabetes 2.