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La inteligencia artificial ayuda a detectar enfermedades raras

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Un nuevo estudio sugiere que una red neuronal de inteligencia artificial (IA) puede ser usada para combinar automáticamente fotos de retrato y datos genéticos para diagnosticar enfermedades raras más eficientemente.

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El proyecto de priorización de datos del exoma mediante análisis de imágenes (PEDIA), en desarrollo por la Universidad de Bonn (Alemania), GeneTalk (Bonn, Alemania), Charité University Medicine (Charité; Berlín, Alemania), y otras instituciones, está diseñado para interpretar los datos del exoma mediante el análisis de las variantes de secuencia en fotografías de retratos, y la integración de los resultados utilizando la herramienta de fenotipado DeepGestalt, un producto de FDNA (Herzliya, Israel), que fue entrenado con alrededor de 30.000 imágenes de personas afectadas por enfermedades síndromicas raras.

En un estudio de prueba de concepto, los investigadores midieron el valor agregado por el análisis de imagen asistido por computadora a la producción diagnóstica en una cohorte que consiste de 679 individuos con 105 diferentes trastornos monogénicos. Para cada caso por separado, se presentaron fotos frontales, características clínicas y las variantes causantes de la enfermedad. Los resultados mostraron que el análisis asistido por computadora de las fotos frontales mejoró la tasa de precisión del 1% superior en más de un 20-89%, y la tasa de precisión del 10% superior en más de un 5-99% para el gen causante de la enfermedad. El estudio fue publicado el 5 de junio de 2019 en Nature Genetics in Medicine.

"En combinación con el análisis facial, es posible filtrar los factores genéticos decisivos y priorizar los genes. La fusión de datos en la red neuronal reduce el tiempo de análisis de datos y conduce a una mayor tasa de diagnóstico", dijo el autor principal, el profesor Peter Krawitz, MD, PhD, director del Instituto de Estadísticas Genómicas y Bioinformática de la Universidad de Bonn. "Esto es de gran interés científico para nosotros y también nos permite encontrar una causa en algunos casos sin resolver."

"PEDIA es un ejemplo único de tecnologías de fenotipado de nueva generación", dijo Dekel Gelbman, CEO de FDNA. "Integrar una IA avanzada y un marco de análisis facial como DeepGestalt en el flujo de trabajo de análisis de variantes resultará en un nuevo paradigma para pruebas genéticas superiores."

Muchas enfermedades raras causan rasgos faciales anormales característicos en los afectados, como el síndrome de Kabuki, que recuerda a la composición de un teatro japonés tradicional. Las cejas son arqueadas, la distancia entre los ojos es amplia y los espacios entre los párpados son largos. Otro ejemplo es la mucopolisacaridosis, que causa deformación ósea, retraso en el crecimiento y dificultades de aprendizaje. Hasta ahora, esta información de fenotipo sólo ha sido accesible para los flujos de trabajo de bioinformática después de haber sido codificada en términos clínicos por dismorfólogos expertos.