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De la saliva al cambio de estilo de vida: Revisión de la Prueba Genética Biomédica Atlas

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¿Tienes el gen peludo de la espalda? ¿Es usted susceptible a ciertas enfermedades? ¿Por qué crees que odias las carreras de larga distancia? Lo creas o no, las pruebas genéticas podrían darte una respuesta más o menos precisa a preguntas similares - y así ayudarte finalmente a ajustar tu estilo de vida de acuerdo al código interno de tu vida única. Por eso estoy entusiasmado con las pruebas genéticas directas al consumidor y pruebo tantas como sea posible para poder decirle lo que puede esperar de ellas. Esta vez, repasé el

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Subiendo al tren de Atlas Biomed

La revisión de una prueba genética es un viaje emocionante desde el proceso de muestreo a través del largo período de espera hasta la interpretación de los resultados. Como tengo experiencia en genómica clínica, me entusiasma demasiado este tipo de pruebas, y ya he emprendido esta expedición varias veces. He documentado mis experiencias con Navigenics, Pathway Genomics, My Gentle Labs, Futura Genetics, y también he secuenciado todo mi genoma. Además, recolecté una lista de compañías de pruebas genéticas confiables de contacto directo con el consumidor (DTC, por sus siglas en inglés) y di consejos sobre qué kit de pruebas genéticas elegir.

Por lo tanto, me alegré mucho cuando Atlas Biomed se puso en contacto conmigo y me ofreció dos pruebas: una genética y otra de microbioma intestinal. La compañía con sede en Londres, establecida en 2016, utiliza tecnología de Illumina para el análisis molecular y lleva a cabo las pruebas genéticas en un laboratorio holandés. En el sitio web de Atlas Biomed, el equipo promete un análisis tan detallado sobre los antecedentes genéticos de una persona que nunca antes había visto: un perfil de riesgo de 19 enfermedades multifactoriales y el estado de portador de variantes genéticas comunes relacionadas con 322 afecciones hereditarias; una visión general del metabolismo de las vitaminas y los micronutrientes, las intolerancias alimentarias y las recomendaciones dietéticas; una evaluación del riesgo de lesiones deportivas; un legado étnico, haplogrupos paternos y maternos; y rasgos de la personalidad, como por ejemplo, si se puede oler el espárrago en la orina o cómo se percibe el olor de las violetas.

Al principio, pensé que esto era demasiado, así que acepté el reto y devolví tanto mi prueba genética como la de microbios intestinales para su análisis. Aquí, te muestro los resultados de mi prueba genética. En un artículo separado, también escribiré sobre mi experiencia con el análisis de microbios intestinales - así que sigue el ejemplo de The Medical Futurist: El proceso de muestreo

Al principio, algunos antecedentes del proceso de pruebas genéticas: todo el viaje comienza con el procedimiento de muestreo, continúa con semanas de espera y termina con la interpretación de los resultados - para ello, sugiero encarecidamente que utilice la ayuda de un asesor genético y de su médico de atención primaria. Por lo tanto, es una aventura más larga, pero puedes aprender tanto sobre ti mismo que definitivamente vale la pena intentarlo.

Así que, lo primero es lo primero. El proceso de muestreo. Las pruebas genéticas tienen un proceso de muestreo bastante similar, que por lo general involucra la saliva y su recipiente para enviar la muestra a la compañía para su análisis. Lo más importante es que usted no puede comer, beber, fumar o incluso masticar un pedazo de goma de mascar por lo menos durante media hora antes de tomar una prueba. Cuando esté listo, debe llenar el tubo de ensayo con saliva. Parece un trabajo fácil, pero lleva un poco de tiempo. Se recomienda masajear las mejillas para producir más saliva.

Una vez que termines, enroscas el tapón liberando el líquido conservante de ADN. Se mezclan los materiales y luego se sella el recipiente. Todo lo que le queda por hacer es un poco de trabajo administrativo, que es necesario ya que se trata de una muestra biológica, pero luego puede enviarla de vuelta al laboratorio. Ahora comienza la parte más molesta: la espera.

Las cosas buenas llegan a los que esperan: las expectativas y la espera

Esperar NO es una de mis actividades favoritas. Entiendo que el envío del paquete, la realización del análisis genético y la carga de los resultados lleva tiempo, sin embargo, estoy impaciente y prefiero tener los resultados tan pronto como sea posible - e incluso antes que eso. En el caso de Atlas Biomed, tuve que esperar 4 semanas - lo que no suena mucho, pero si se piensa en el hecho de que las abejas obreras en una colmena viven sólo una semana más que eso, el panorama es muy diferente.

Afortunadamente, la compañía me mantuvo informado sobre el progreso de mi análisis y también me enviaron una encuesta para evaluar mis hábitos generales de estilo de vida y para conocerme mejor. Tuve que responder a preguntas sobre mi estatura, mi peso, mi plan de ejercicios, mi dieta, si fumo y cuál es mi rutina de caca. Por lo tanto, trataron de obtener todos los detalles de mi estilo de vida que no se pueden extraer de una prueba genética. También verifiqué qué tipo de informes podía esperar, y me sentí feliz de familiarizarme con la cuenta personal en la que podía esperar el informe genético más detallado que jamás pudiera recibir. Bueno, cuando finalmente llegó, no me decepcionó.

Un entrenador de estilo de vida basado en el ADN en tu bolsillo: Los resultados

El informe está disponible a través de un panel de control en línea bien diseñado, transparente y muy fácil de usar. Honestamente, es el informe más receptible y comprensible que he visto hasta ahora. El usuario puede elegir entre elementos de menú bastante comprensibles: Conocimientos, Salud, Nutrición, Deportes, Rasgos Personales y Ancestros.

Una de las más excitantes es la parte de'Perspectivas' del relato personal, ya que Atlas Biomed resume aquí todo lo que necesitas saber y lo que debes saber y hacer para mantenerte saludable. Por ejemplo, le dicen que evite el ejercicio de alta intensidad o que fortalezca su abdomen. También recibe una lista semanal de recomendaciones sobre los alimentos que son beneficiosos para usted. Como si tuvieras un entrenador de nutrición basado en el ADN en tu bolsillo.

Sin embargo, hojear los resultados podría resultar abrumador y hay ciertos resultados que no pueden ser interpretados fácilmente - ni siquiera con una formación en genómica clínica. Por eso es que la asesoría genética es muy necesaria, así que me puse en contacto con el asesor genético del equipo de Atlas Biomed para que me ayudara a interpretar los resultados.

Riesgos para la salud y consejos nutricionales

Como se ha descrito anteriormente, Atlas Biomed promete construir su perfil de riesgo para 19 enfermedades multifactoriales y el estado de portador de variantes genéticas comunes relacionadas con 322 enfermedades hereditarias. La compañía explica el factor de riesgo para todas y cada una de las enfermedades, y también enumera los estudios en base a los cuales el equipo determina la puntuación de riesgo.

Me alegró ver que Atlas Biomed no se ocupa de los porcentajes, sino que más bien proporciona a los examinandos "llamadas a la acción". Agrupan las afecciones en categorías de alto riesgo, aumento, promedio, moderado o bajo riesgo, e indican al usuario sin ambigüedades cuál debe considerar. Podía leer una descripción de la enfermedad en sí, así como la forma en que mis antecedentes genéticos, mi microbioma intestinal, así como mi estilo de vida basado en la encuesta que rellené durante el período de espera, influyen en la categoría de riesgo dada.

Me considero afortunado porque no soy portador de ninguna de las más de 300 enfermedades hereditarias, sin embargo, cuando le pregunté a la consejera genética sobre esto, me dijo que para estar 100 por ciento seguro, debería ser examinado con un método científico más detallado y que no emprenden tal cosa.

Con respecto a mis resultados en la categoría de nutrición, daré una visión más detallada cuando presente los resultados de mi análisis de microbioma intestinal en otro artículo, pero también hay algunos factores genéticos aquí, así que tampoco puedo excluir completamente la nutrición de esta descripción. Atlas Biomed proporciona análisis genéticos para el metabolismo de docenas de vitaminas, ellos disciernen varias actividades enzimáticas basadas en el trasfondo genético y estiman qué deficiencias vitamínicas podrían resultar de ello.

Por ejemplo, resultó que debo tomar mucha más vitamina A y E, y también hierro de lo que he conocido. También surgió que hay una razón por la que el cilantro es mi especia favorita de todos los tiempos porque soy sensible a las hojas de cilantro. También me enteré de que no tengo intolerancia a la lactosa, al gluten o al alcohol (bueno, como un centroeuropeo, me di cuenta de esto último), y no puedo tomar sabores amargos. El informe detallaba que yo proceso la cafeína más lentamente de lo habitual - y esa es la explicación de por qué tengo que tomar café antes de una sesión de trabajo y no durante una reunión.

La sección de rasgos Deportivos, Ancestrales y de Personalidad

Para ser honesto, los resultados en la sección de Deportes fueron los más difíciles de interpretar para mí. El equipo indicó que lo más probable es que no produzca suficiente EPO (eritropoyetina, también conocida como hematopoyética o hemopoyetina), que estimula la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Sin embargo, como Atlas Biomed no requiere ningún análisis de sangre, sólo deducen esto de mis antecedentes genéticos, manejo esta información con escepticismo. Aunque el asesor genético me dijo que esto podría explicar por qué no me apetece correr largas distancias - o más honestamente, por qué no puedo soportar estiramientos más largos. También resultó que es más probable que me dé una hernia inguinal que una hernia discal. Es bueno saberlo!

Cuando observo los resultados de mis ancestros, puedo compararlos con el resultado de la prueba de ancestros de National Geographic que hice hace un par de años. Ambas pruebas dicen que soy 100 por ciento europeo, y lo más probable es que sea centroeuropeo. Atlas Biomed descubrió que tengo el mismo haplogrupo que Tom Hanks y Copérnico, mientras que NatGeo descubrió que comparto una línea de ascendencia con Napoleón. Sin embargo, ambas pruebas dicen que tengo menos SNPs neandertales que la mayoría de la gente - según Atlas Biomed poseo 229 SNPs mientras que el usuario medio tiene 563 - pero no llevo la variante responsable de una espalda peluda. Y he aquí, ¡no tengo ninguna!

Y así, llegamos a la sección de hechos divertidos: Rasgos de personalidad. Obviamente, no son para consideraciones médicas y científicas serias, sino más bien para entretenimiento. Eso no significa que no aprendí cosas sorprendentes sobre mí mismo. Por ejemplo, si miro al Sol, hay más posibilidades de que estornude. Tendré canas sólo a una edad más avanzada, huelo espárragos en la orina o tengo la cera mojada en los oídos. No puedes vivir sin la última información, ¿verdad?

¿Cómo se compara la prueba genética de Atlas Biomed con otras pruebas?

Como ya he pasado por varias experiencias de pruebas genéticas, comparé mis resultados de Atlas Biomed con resultados anteriores. Sin embargo, tengo que decirles de antemano que las diferentes empresas de DTC utilizan diferentes tecnologías para el análisis, como es el caso de la secuenciación de todo el genoma, por lo que los resultados pueden variar ampliamente. Por ejemplo, el consejero genético me dijo que mi riesgo de melanoma, que normalmente recibo cuando tomo una prueba genética para detectar riesgos para la salud, no podía aparecer en el caso de Atlas Biomed, ya que no examinan las variantes genéticas para detectar riesgos complejos de cáncer. Además, mi riesgo de trombosis, otro riesgo de salud bien documentado para mí, se debe al Factor V Leiden que tengo, que la compañía tampoco tiene en cuenta - miran a los SNPs, las variantes de nucleótidos en los genes.

Por otro lado, recibí varios resultados de Atlas Biomed que no obtuve en ninguna otra parte: los riesgos de deficiencia vitamínica, el problema del cilantro o de la espalda peluda, etc. Por otro lado, mi metabolismo de cafeína, así como el hecho de que puedo oler espárragos en la orina, también aparecieron en otros lugares.

En resumen, Atlas Biomed ofrece un servicio de pruebas genéticas muy fácil de usar: el tablero de instrumentos y el informe final son una de las presentaciones de resultados mejor diseñadas y más comprensibles que he visto en mi vida. Además, la lista de resultados es lógica y fácil de interiorizar, mientras que los llamados a la acción son muy prácticos. La compañía tiene un servicio al cliente eficiente, y el consejo del asesor genético fue muy perspicaz. Ella era muy necesaria para la interpretación de mis resultados.

Esto también significa que algunos resultados son difíciles de procesar sin ayuda y que ir tras ellos requiere más tiempo y energía. Además, cuando recibí mis resultados, tenía tres condiciones (enfermedad coronaria, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa) en la categoría de alto riesgo. Sin embargo, cuando le pregunté a la consejera genética sobre las enfermedades, me dijo que, según su informe, éstas se encuentran en la categoría de bajo riesgo. Después de nuestra conversación, estas condiciones misteriosamente fueron "degradadas" a la categoría de bajo riesgo sin ninguna explicación. Entiendo que los resultados cambian de acuerdo a cada nuevo estudio, sin embargo, hubiera sido bueno recibir algunas noticias sobre las modificaciones.