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#Novedades de la industria
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¿Qué sucede cuando la genómica se encuentra con la política?
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El número de personas que tienen sus genomas secuenciados podría llegar a más de 100 millones para 2025, estimaron los investigadores
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Los responsables de la formulación de políticas en todo el mundo comenzaron a darse cuenta del increíble potencial de la genómica para la salud de la población en los últimos 3 a 5 años, pero hay grandes interrogantes acerca de si pueden manejar el uso de este conjunto de datos increíblemente útil en un marco apropiado, con medios bien concebidos, para los fines correctos, lo que significa para el bienestar de los seres humanos y las comunidades en el presente y en el futuro. Aquí, lanzamos una serie de artículos para ver los países con más experiencia. Empecemos con un ejemplo verdaderamente positivo: el cuento de hadas de la república digital: Estonia.
¿Todo tu genoma secuenciado como un especial navideño por $200?
Actualmente, cualquiera puede solicitar una prueba de ADN para la secuenciación completa del genoma en su smartphone y pagar con billeteras virtuales, como Apple o Google Pay, por ejemplo, mientras está sentado en el sofá de su sala de estar. Hace 15 años, no existía ni un solo ingrediente de la frase anterior: ni billeteras virtuales, ni teléfonos inteligentes, ni genomas secuenciados. Vale, quizás tu sofá hubiera sido el mismo. El punto es que el progreso tecnológico ha alcanzado cotas increíbles en un tiempo absurdamente corto, y es probable que se acelere en los años venideros.
Tome la secuenciación de todo el genoma. Mientras que descifrar los secretos del ADN humano por primera vez a través de la finalización del Proyecto del Genoma Humano financiado por el estado tomó 15 años, hoy usted puede ordenar una prueba completa de secuenciación del genoma por cientos de dólares y obtener una visión completa sobre sus antecedentes genéticos en cuestión de semanas. Como pionera, Veritas Genetics ha sido aclamada como la empresa capaz de secuenciar, analizar e interpretar datos completos del genoma humano por menos de 1.000 dólares. La compañía incluso ofreció la prueba por $200 como un especial navideño el año pasado.
Los gobiernos en la búsqueda de datos genómicos
Los investigadores estiman que es posible que hasta un 25 por ciento de la población de los países desarrollados y la mitad de la población de los países menos desarrollados (comparable a la actual distribución mundial de los usuarios de Internet) tengan sus genomas secuenciados para el año 2025, mientras que se proyecta que la población mundial superará los 8.000 millones, es decir, entre 100 millones y 2.000 millones de personas.
Ya se trata de una cantidad tan importante de datos de salud que tampoco se pueden perder de vista para los reguladores y los responsables de la formulación de políticas, especialmente porque tiene el poder de revelar información sobre el pasado y de influir en el futuro. Así, en los últimos años, los gobiernos están contemplando la secuenciación de grandes porciones de sus poblaciones: tanto Inglaterra como Arabia Saudita han anunciado planes para secuenciar a 100.000 de sus ciudadanos, e investigadores tanto en los EE.UU. como en China pretenden secuenciar 1 millón de genomas en los próximos años. En Irlanda, Genomics Medicine Ireland había recaudado más de 40 millones de dólares para noviembre de 2016 para lanzar su propio programa de desarrollo de diagnósticos y fármacos basados en la secuenciación del ADN irlandés. En abril de 2018, los medios de comunicación revelaron que uno de los estados más grandes de la India, Andhra Pradesh, asegurará la base de ADN de 50 millones de ciudadanos a través de la cadena de bloqueo. El gobierno firmó un Memorando de Entendimiento con una empresa alemana de genómica y medicina de precisión, Shivom, que primero lanzará una prueba para determinar la viabilidad de su tecnología para pasar de un enfoque proactivo a un enfoque preventivo en medicina, y hacia la salud de precisión. Y por último, Qatar inició un ambicioso programa de secuenciación gracias a su ascendencia homogénea y al menor tamaño de su población.
¿Los gobiernos o las empresas privadas prefieren confiar los secretos de su cuerpo?
Pero cuando se trata de la regulación y la "política" de los datos genómicos, una cascada de preguntas sin respuesta inunda la escena. ¿Quién puede tener acceso a los datos y cómo se aseguran los grupos de investigación, las empresas o los gobiernos de que los datos genómicos no acaben en las manos equivocadas? ¿Hasta qué punto la información confidencial sobre el ADN permanecería en manos de los gobiernos o de las empresas privadas? ¿Qué tan seguro sería para los ciudadanos dar a conocer a las autoridades sus secretos biológicos más íntimos, así como sus riesgos para la salud y sus perspectivas de futuro? ¿Qué tan aconsejable sería confiar esta información a las empresas privadas?
Dado que ha llegado el momento de determinar la mejor manera de regular las cuestiones de privacidad y seguridad en torno a los datos genéticos y genómicos -preferiblemente lo antes posible-, en esta serie de artículos examinamos la forma en que varios países con entornos institucionales y antecedentes sociales específicos trataron de gestionar las cuestiones relativas a la genómica. Lo que queremos ver a través de estos artículos es cómo los países con diferentes tamaños de población, entornos institucionales, escenarios de puesta en marcha y actitud hacia las tecnologías digitales de salud intentan manejar la información genómica. ¿Quién es el iniciador del progreso tecnológico: una escena empresarial fuerte o el gobierno? ¿Cuán grande es el tamaño de la población y cuán homogéneos son los linajes de ascendencia? (Esto podría ser importante cuando se trata de la cuestión de si es posible extrapolar la información genética a los parientes) ¿Cuán sólido es el marco institucional para preservar los derechos de privacidad, para contrarrestar los intereses económicos o de mercado o los intereses de un grupo político en particular?
Estas son preguntas extremadamente importantes cuando se trata del futuro de la genómica y de si logramos o no utilizar este conjunto de datos increíblemente útil para los propósitos correctos, es decir, para el bienestar de los seres humanos y las comunidades en el presente y en el futuro.
Así que, al principio, veamos la pequeña república digital, Estonia, con un fuerte marco institucional, una escena tecnológica apoyada por el gobierno y un entusiasmo por la genética en la atención de la salud.
Soluciones de la república digital - Estonia
Estonia es una pequeña república con 1,3 millones de residentes en la región báltica de Europa. En los albores de la revolución de las tecnologías de la información, ya en la década de 1990, el país reconoció que sus posibilidades de salir de la pobreza radicaban en dos megatendencias: la tecnología de la información y la genética. A lo largo de los años, el país ha construido toda una república digital, en primer lugar con incentivos procedentes del gobierno. Los servicios normales con los que el gobierno está involucrado - legislación, voto, educación, justicia, banca, impuestos, policía y, naturalmente, atención médica - han sido vinculados digitalmente a través de una plataforma, X-Road. Los ciudadanos pueden votar a través de sus ordenadores portátiles, firmar contratos con su firma digital o utilizar su chip-ID cuando navegan en el registro mercantil y catastral, sabiendo que sus datos están protegidos a través de la cadena de bloques y abiertos a todo el mundo. Al digitalizar el 78,1 por ciento de la burocracia pública, el país también ahorra alrededor del 2 por ciento de su producto interno bruto.
En cuanto al sistema sanitario, uno de los objetivos más importantes es construir un ecosistema en el que las soluciones basadas en datos genéticos, personalizadas y preventivas estén en el centro. El proyecto de medicina personalizada ya está en marcha desde 2002, fecha de la fundación del Centro del Genoma de Estonia, pero va a llevar años y años cosechar todos sus beneficios, comentó Priit Tohver, Doctor Junior y Asesor de Servicios Digitales del Ministerio de Asuntos Sociales de Estonia a The Medical Futurist.
La receta estonia: marco legal, bloqueo y confianza
El último paso en la implementación del proyecto de medicina personalizada fue que el 20 de marzo de 2018, Estonia lanzó la primera etapa de un servicio nacional de pruebas genéticas e información patrocinado por el estado que proporciona a 100.000 de sus 1,3 millones de residentes información sobre su riesgo genético para ciertas enfermedades. Ahora, aproximadamente el 10 por ciento de la población tiene sus datos genéticos en el biobanco estonio, el más grande de Europa, y esa cifra alcanzará el 20 por ciento o incluso más a finales de este año, añadió Tonu Esko, vicedirector del Centro Estonio del Genoma. Añadió que desde que 1.500 personas se unen al biobanco estonio cada semana, espera que el perfil genético de toda la población pueda ser elaborado en los próximos diez años, o incluso en los próximos 5-7 años.
¿Y cómo es posible que los ciudadanos estonios estén dispuestos y deseosos de poner voluntariamente en manos del Estado sus datos más personales, su salud y su información genética? ¿No son conscientes de los riesgos para la privacidad o no les preocupa que alguien pueda robar los datos y hacer un mal uso de ellos? La respuesta es que el gobierno creó un marco regulatorio de este tipo junto con tecnologías de confianza que hacen que el ciudadano medio crea que sus datos están en buenas manos.
La tecnología basada en la cadena de bloques es sólo una de ellas, aunque es un elemento muy importante en el sistema. En marzo de 2017, la eHealth Authority del país báltico firmó un acuerdo con Guardtime, una empresa estonia que desarrolla la tecnología de cadenas de bloqueo K.S.I., para asegurar los registros sanitarios de los estonios. Cuando el futurista médico le pidió a Ivo Lohmus de Guardtime que explicara cómo funciona la cadena de bloques, dijo que debe ser imaginada como un libro de registros compartido, o en términos más técnicos, una base de datos distribuida que está diseñada de una manera tan inteligente que lo que sea que se añada a esta base de datos, es inmutable. Como si estuviera tallado en piedra. Lo que lo hace más seguro es que la cadena de bloqueo no trata directamente los datos. A través del proceso criptográfico, se crea un identificador único, un hash, que funciona de forma similar a la huella dactilar biológica. Aunque se puede identificar a cualquier persona basándose en sus huellas dactilares, no se puede "reconstruir" a la persona en su totalidad.
Además, además de tener identidades seguras a través del carné de identidad, el carné de identidad móvil y el carné de identidad inteligente, los constructores estonios del nuevo sistema digital también fueron muy atentos a la hora de establecer el marco reglamentario y jurídico. Tonu Esko dijo que en el año 2000, el parlamento estonio aprobó la Ley de Investigación sobre los Genes Humanos, que regula la investigación genética y las actividades del biobanco, pero, lo que es más importante, protege a los ciudadanos contra cualquier discriminación por parte de sus empleadores, de los seguros de salud o de las unidades encargadas de hacer cumplir la ley. Eso significa que si algún estonio se entera de que tiene una mutación de la enfermedad de Alzheimer o Parkinson, un empleador o una compañía de seguros de salud no tiene derecho a saber que, o en caso de obtener esta información de cualquier manera legal, es ilegal discriminar sobre esta base, por ejemplo, para cambiar las puntuaciones de riesgo o el estatus del empleador.
Y finalmente, el gobierno no sólo puso en marcha un sistema legal cuidadosamente pensado y la cadena de bloqueo, sino que también se preocupa mucho por implementarlo, ganándose la confianza general de los ciudadanos. Esto significa, por ejemplo, que el intento de violación o uso indebido de datos tiene consecuencias. Tanto Ivo Lohmus como Priit Tohver mencionaron que, en algunos casos, las enfermeras o los médicos consultan los datos sanitarios de los pacientes -en un caso, la información sanitaria de una persona famosa- que se supone que no deben consultar. Fueron despedidos de sus respectivas instituciones médicas en un corto período de tiempo o fueron multados.
Desafortunadamente, no todos los ejemplos son tan prometedores y esperanzadores. En las próximas piezas, analizaremos la situación en China, donde el entusiasmo por las nuevas tecnologías, especialmente la genética y la inteligencia artificial, choca con una noción diferente del derecho a la privacidad, o en Islandia, donde la información genética homogénea de los ciudadanos permite extrapolar la información a personas que nunca han consentido el análisis de ADN. Exploremos juntos lo que sucede cuando la genómica se encuentra con la política en todo el mundo.