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Un análisis de sangre basado en la IA predice el progreso de la enfermedad neurodegenerativa

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La progresión de una enfermedad neurodegenerativa es lenta -posiblemente toma décadas en desarrollarse- específica del paciente, y puede ser combinada con otros procesos de envejecimiento.

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Además, existen lagunas en la comprensión de los mecanismos moleculares de estas enfermedades. Todos estos factores convergentes hacen que la progresión de la enfermedad sea difícil de predecir.

Un nuevo estudio publicado hoy ilustra que el análisis de inteligencia artificial (IA) de las muestras de sangre se puede utilizar para predecir la progresión de la enfermedad. Investigadores del Neuro (Instituto Neurológico y Hospital de Montreal) de la Universidad McGill y del Centro Ludmer para la Neuroinformática y la Salud Mental utilizaron un algoritmo de IA para analizar la sangre y las muestras cerebrales post-mortem de los pacientes con enfermedades de Alzheimer y Huntington. El objetivo de la investigación era encontrar patrones moleculares específicos de estas enfermedades, impulsados en parte por la falta de datos de expresión génica longitudinal disponibles.

El trabajo se publica en un artículo titulado "Blood and Brain Gene Expression Trajectories Mirror Neuropathology and Clinical Deterioration in Neurodegeneration" publicado en Brain.

Al evaluar a 1,969 sujetos en el espectro de las enfermedades de Alzheimer y Huntington de inicio tardío, los investigadores desarrollaron un método novedoso que revela los patrones de expresión genética en la población enferma. Escriben que el algoritmo de aprendizaje automático sin supervisión "predijo fuertemente la severidad neuropatológica" El trabajo muestra que el algoritmo fue capaz de detectar cómo el patrón de expresión génica de los pacientes cambió durante décadas, ofreciendo la primera visión a largo plazo de los cambios moleculares subyacentes a la neurodegeneración.

Cuando la IA se aplicó a muestras de sangre in vivo en la línea de base, los autores señalaron que "predijo de manera significativa el deterioro clínico y la conversión a estadios avanzados de la enfermedad, lo que apoya la identificación de una herramienta mínimamente invasiva (basada en la sangre) para la evaluación clínica temprana"

"Esta prueba podría algún día ser utilizada por los médicos para evaluar a los pacientes y prescribir terapias adaptadas a sus necesidades", dijo el Dr. Yasser Iturria-Medina, profesor asistente en el departamento de neurología y neurocirugía del Neuro, y primer autor del estudio. "También podría utilizarse en ensayos clínicos para categorizar a los pacientes y determinar mejor cómo los fármacos experimentales afectan a la progresión prevista de la enfermedad"

No sólo podría ser útil clínicamente, sino que la técnica también permite el descubrimiento de genes y vías moleculares, tanto en los tejidos periféricos como en el cerebro, que son altamente predictivos de la evolución de la enfermedad. La IA es una herramienta prometedora para revelar mecanismos neuropatológicos complejos, con implicaciones directas en la implementación de tratamientos dinámicos personalizados en neurología. Los autores señalaron que "el 85-90% de las vías moleculares más predictivas identificadas en el cerebro son también las principales predictoras en la sangre". Estas vías apoyan la importancia de estudiar el eje periférico del cerebro, proporcionando más pruebas de un papel clave de la estructura/funcionamiento vascular y la respuesta del sistema inmunológico"

Los estudios previos de la neurodegeneración a menudo utilizaron datos estáticos o "instantáneos", y por lo tanto son limitados en cuanto a lo que pueden revelar sobre la progresión típicamente lenta de la enfermedad. Por el contrario, este estudio descubrió la información cronológica contenida en los datos a gran escala al cubrir décadas de progresión de la enfermedad, revelando cómo los cambios en la expresión génica a lo largo de ese tiempo se relacionan con los cambios en la condición del paciente.

Iturria-Medina dijo que sus próximos pasos serán probar estos modelos en otras enfermedades como la enfermedad de Parkinson y la esclerosis lateral amiotrófica.