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La terapia génica se muestra prometedora en el primer ensayo para pacientes con ceguera infantil
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La terapia génica fue segura y mejoró la visión de los pacientes, según los primeros datos de un ensayo clínico
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FILADELFIA-Una nueva terapia génica para una de las formas más comunes de ceguera congénita fue segura y mejoró la visión de los pacientes, según los datos iniciales de un ensayo clínico dirigido por investigadores del Instituto Oftalmológico Scheie de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
La terapia suministra copias funcionales de GUCY2D a los ojos de los pacientes con graves deficiencias visuales causadas por mutaciones en el gen. Cada uno de los tres primeros pacientes tratados experimentó una mejora en algunos aspectos de la visión, sin efectos secundarios graves, según el nuevo estudio, publicado en la revista iScience.
"Encontramos mejoras sostenidas tanto en la visión diurna como en la nocturna, incluso con una dosis relativamente baja de la terapia génica", dijo el autor principal del estudio, el doctor Samuel G. Jacobson, profesor de Oftalmología en la Escuela de Medicina Perelman.
El gen GUCY2D es uno de los 25 genes humanos diferentes cuyas mutaciones causan problemas en la retina, lo que da lugar a una discapacidad visual grave desde el nacimiento o la primera infancia. Esta familia de trastornos hereditarios de la retina, conocida colectivamente como amaurosis congénita de Leber (ACL), es responsable de una parte considerable de la ceguera infantil en todo el mundo.
Las copias normales de GUCY2D codifican una enzima en la vía clave que las células de los bastones y conos sensibles a la luz utilizan en la retina para convertir la luz en señales electroquímicas. La falta de esta enzima bloquea la recuperación de esta vía, impidiendo el reinicio necesario para la señalización posterior. Como resultado, la señal de las células de los bastones y los conos se vuelve muy débil, lo que equivale a una grave pérdida de visión.
Incluso en adultos que han vivido durante décadas con esta enfermedad, suele ocurrir que muchas células retinianas sensibles a la luz permanecen vivas e intactas a pesar de su disfunción. Por ello, la adición de copias funcionales de GUCY2D a través de una terapia génica podría hacer que esas células volvieran a funcionar y recuperar algo de visión.
En 2019, Jacobson y el coinvestigador Artur V. Cideciyan, PhD, profesor de investigación de Oftalmología en la Escuela de Medicina Perelman, comenzaron el primer ensayo clínico de una terapia génica de GUCY2D, una solución de un virus inofensivo que lleva el gen y se inyecta debajo de la retina, inicialmente en un solo ojo por paciente. Están siguiendo a cada paciente durante dos años después del tratamiento. En el nuevo informe, describen sus resultados tras nueve meses en los tres primeros pacientes tratados.
El primer paciente experimentó un aumento sustancial de la sensibilidad a la luz en las células de los bastones, que son más sensibles a la luz que las células de los conos y son las principales responsables de la luz baja o "visión nocturna" Este paciente también mostró una mejora en la respuesta de la pupila a la luz.
El segundo paciente mostró un aumento menor, pero sostenido, de la sensibilidad a la luz en las células de los bastones, a partir de unos dos meses después de la terapia génica.
El tercer paciente no mostró ninguna mejora en la sensibilidad de las células de los bastones, pero sí mostró una agudeza visual significativamente mejorada durante el periodo de seguimiento de nueve meses, una mejora que los investigadores relacionaron con una mejor función de las células de los conos del paciente, las células predominantes para la luz del día y la visión en color.
"Estos resultados iniciales del primer ensayo de una terapia génica con GUCY2D son muy alentadores y servirán de base para nuestros ensayos actuales y futuros de esta terapia", afirmó Cideciyan. No se produjeron efectos secundarios graves, y los que se produjeron en las retinas de los pacientes se resolvieron.
La dosis de terapia génica utilizada en estos tres primeros pacientes fue la más baja de las que los investigadores tienen previsto utilizar en el estudio, por lo que esperan ver una seguridad continuada y una mayor eficacia en los pacientes que se inscriban posteriormente y que recibirán dosis más altas.