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Una nueva tecnología de análisis de sangre con IA puede identificar los cánceres de pulmón con gran precisión

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Una novedosa tecnología de análisis de sangre con inteligencia artificial detectó más del 90 por ciento de los cánceres de pulmón en muestras

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Una novedosa tecnología de análisis de sangre con inteligencia artificial desarrollada por investigadores del Centro Oncológico Kimmel de la Universidad Johns Hopkins detectó más del 90% de los cánceres de pulmón en muestras de casi 800 personas con y sin cáncer.

El método de análisis, denominado DELFI (evaluación de fragmentos de ADN para su interceptación temprana), detecta patrones únicos en la fragmentación del ADN desprendido por las células cancerosas que circulan por el torrente sanguíneo. Aplicando esta tecnología a muestras de sangre tomadas de 796 individuos de Dinamarca, los Países Bajos y los Estados Unidos, los investigadores descubrieron que el enfoque DELFI distinguía con precisión entre los pacientes con y sin cáncer de pulmón.

Combinando la prueba con el análisis de factores de riesgo clínicos, un biomarcador proteínico y una tomografía computarizada, DELFI ayudó a detectar el 94% de los pacientes con cáncer en todos los estadios y subtipos. Esto incluía el 91 por ciento de los pacientes con cánceres más tempranos o menos invasivos en estadio I/II y el 96 por ciento de los pacientes con cánceres más avanzados en estadio III/IV. Estos resultados se publicaron en la revista Nature Communications.

El cáncer de pulmón es la causa más común de muerte por cáncer, y se cobra casi dos millones de vidas al año en todo el mundo. Sin embargo, menos del 6 por ciento de los estadounidenses con riesgo de padecer cáncer de pulmón se someten a las pruebas de detección recomendadas mediante tomografía computarizada de baja dosis, a pesar de que se prevé que podrían evitarse decenas de miles de muertes, y son aún menos los que se someten a las pruebas de detección en todo el mundo, explica el autor principal del estudio, el doctor Victor E. Velculescu, profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer del Centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel. Esto se debe a una variedad de razones, incluyendo la preocupación por el daño potencial de la investigación de los resultados de imagen falsos positivos, la exposición a la radiación, o las preocupaciones sobre las complicaciones de los procedimientos invasivos. "Está claro que existe una necesidad clínica urgente e insatisfecha de desarrollar enfoques alternativos y no invasivos para mejorar el cribado del cáncer en personas de alto riesgo y, en última instancia, en la población general", afirma el autor principal, Dimitrios Mathios, becario postdoctoral del Centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel. "Creemos que un análisis de sangre, o "biopsia líquida", para el cáncer de pulmón podría ser una buena manera de mejorar los esfuerzos de cribado, porque sería fácil de hacer, ampliamente accesible y rentable"

La tecnología DELFI utiliza un análisis de sangre para medir indirectamente el modo en que el ADN se empaqueta dentro del núcleo de una célula, estudiando el tamaño y la cantidad de ADN libre de células presente en la circulación procedente de diferentes regiones del genoma. Las células sanas empaquetan el ADN como una maleta bien organizada, en la que las diferentes regiones del genoma se colocan cuidadosamente en varios compartimentos. Los núcleos de las células cancerosas, por el contrario, son como maletas más desorganizadas, con elementos de todo el genoma arrojados al azar. Cuando las células cancerosas mueren, liberan el ADN de forma caótica en el torrente sanguíneo. DELFI ayuda a identificar la presencia de cáncer utilizando el aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial, para examinar millones de fragmentos de ADN libre de células en busca de patrones anormales, incluyendo el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones genómicas. Este enfoque proporciona una visión del ADN libre de células denominada "fragmentoma" El enfoque DELFI sólo requiere una secuenciación de baja cobertura del genoma, lo que permite que esta tecnología sea rentable en un entorno de cribado, afirman los investigadores.

Para el estudio, los investigadores del Johns Hopkins, en colaboración con investigadores de Dinamarca y los Países Bajos, realizaron primero la secuenciación del genoma del ADN libre de células en muestras de sangre de 365 individuos que participaban en un estudio danés de siete años de duración denominado LUCAS. La mayoría de los participantes tenían un alto riesgo de padecer cáncer de pulmón y presentaban síntomas relacionados con el tabaquismo, como tos o dificultad para respirar. El enfoque DELFI descubrió que los pacientes que posteriormente se determinó que tenían cáncer presentaban una variación generalizada en sus perfiles de fragmentoma, mientras que los pacientes que se determinó que no tenían cáncer tenían perfiles de fragmentoma consistentes. Posteriormente, los investigadores validaron la tecnología DELFI utilizando una población diferente de 385 individuos sin cáncer y 46 individuos con cáncer. En general, el método detectó más del 90 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón, incluidos los que se encontraban en estadios tempranos y avanzados, y con diferentes subtipos. "Los patrones de fragmentación del ADN proporcionan una huella dactilar notable para la detección temprana del cáncer que creemos que podría ser la base de una prueba de biopsia líquida ampliamente disponible para los pacientes con cáncer de pulmón", dice el autor Rob Scharpf, PhD, profesor asociado de oncología en el Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel.

Un ensayo clínico nacional pionero, denominado DELFI-L101, patrocinado por la empresa derivada de la Universidad Johns Hopkins, Delfi Diagnostics, está evaluando una prueba basada en la tecnología DELFI en 1.700 participantes de EE.UU., entre los que se encuentran personas sanas, con cáncer de pulmón y con otros tipos de cáncer. El grupo quiere seguir estudiando DELFI en otros tipos de cáncer.

Otros científicos que han contribuido al trabajo son Stephen Cristiano, Jamie E. Medina, Jillian Phallen, Daniel Bruhm, Noushin Niknafs, Leonardo Ferreira, Vilmos Adleff, Jia Yuee Ciao, Alessandro Leal, Michael Noe, James White, Adith S. Arun, Carolyn Hruban, Akshaya V. Annapragada, Patrick M. Forde, Valsamo Anagnostou y Julie R. Brahmer, de Johns Hopkins. Otros autores proceden del Hospital Herlev y Gentofte y del Hospital Bispebjerg de Copenhague; del Hospital Universitario de Aarhus (Dinamarca); del Hospital Regional de Herning (Dinamarca); del Instituto Holandés del Cáncer de Ámsterdam; de Delfi Diagnostics; y del Hospital Hvidovre de Hvidovre (Dinamarca).