{{{sourceTextContent.title}}}

Una nueva prueba para detectar trastornos genéticos raros en los recién nacidos abre el camino a un diagnóstico y tratamiento más tempranos

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

Según un nuevo estudio, una prueba recién desarrollada para detectar simultáneamente tres trastornos genéticos raros en los recién nacidos es factible, fiable y ampliable.

{{{sourceTextContent.description}}}

La investigación, dirigida por el Instituto de Investigación Infantil Murdoch (MCRI), informó de que el cribado de los síndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q mediante el nuevo tipo de prueba abriría nuevas vías para un diagnóstico y un tratamiento más tempranos, allanando el camino para que los tres trastornos de la impronta del cromosoma 15 se añadan por primera vez a los programas de cribado de manchas de sangre de los recién nacidos (prueba del talón).

El estudio, publicado en la revista Journal of the American Medical Association Network Open, fue el primero en validar el uso de un método de cribado especializado y de bajo coste denominado Análisis de Metilación Específico-Cuantitativo (MS-QMA), desarrollado por investigadores del MCRI, para estos trastornos a gran escala.

La prueba de un solo paso puede utilizarse para detectar las tres afecciones simultáneamente, observando el número de modificaciones químicas o marcas llamadas de metilación que se añaden a los genes afectados, y que no están presentes en niveles tan altos o bajos en los niños sin estos trastornos.

El Gobierno del Estado proporcionó una subvención de 100.000 dólares al MCRI como parte del Fondo de Aceleración de la Investigación Médica de Victoria de 2018 para apoyar el desarrollo del nuevo método de detección de los trastornos raros. La ministra de Investigación Médica, Jaala Pulford, visitó recientemente el MCRI para ver cómo funcionaba la prueba y conocer más sobre su potencial.

En el estudio se comprobó en primer lugar la precisión de la prueba, que distinguía correctamente la mayoría de las 167 muestras de personas que padecían uno de los trastornos. A continuación, se probó en 16.579 recién nacidos en Victoria y la prueba identificó a dos con Prader Willi, dos con Angelman y uno con Dup15q.

Los tres trastornos se caracterizan por diversos grados de discapacidad intelectual, autismo, problemas de comportamiento, convulsiones y/o obesidad grave. Cada año nacen en Australia unos 135 bebés con uno de estos trastornos, pero éstos no se incluyen en los programas de cribado neonatal, y muchos no se diagnostican durante el primer año de vida.

El profesor asociado del MCRI, David Godler, dijo que una de las razones principales por las que estos trastornos no se incluían en los actuales programas de cribado neonatal era la falta de una prueba con bajos costes de laboratorio que pudiera funcionar a escala poblacional.

"En la actualidad sólo se realizan pruebas a quienes se sospecha que padecen estos trastornos, y sólo si el médico del niño reconoce las características y las remite posteriormente para que se realicen las pruebas adecuadas", dijo. "Este no es el caso del cribado neonatal, en el que las pruebas se realizan a todos los recién nacidos antes de que se manifiesten los síntomas"

El Profesor Asociado Godler dijo que el estudio encontró que el coste, la prevalencia del trastorno y la precisión de la EM-QMA como prueba de primer nivel estaban en línea con otras condiciones actualmente incluidas en los programas de cribado neonatal.

El estudio informó de que, en los 16.579 recién nacidos sometidos a cribado, la probabilidad de que aquellos con una prueba de cribado positiva padecieran realmente la enfermedad mediante la EM-QMA era del 67%, el 33% y el 44% en el caso de Angelman, Prader Willi y la detección combinada de trastornos de impronta cromosómica 15, respectivamente.

"Tener un alto valor predictivo positivo es importante para el cribado de los recién nacidos, ya que garantiza que haya un menor número de resultados falsos positivos que deban repetirse, lo que conlleva una reducción de los costes generales de laboratorio, menos trabajo para los servicios de maternidad en la obtención de una muestra de sangre repetida y minimiza el efecto psicológico en las familias", dijo el profesor asociado Godler.

El profesor del MCRI, David Amor, dijo que si estos hallazgos se replican en futuros estudios independientes, añadir estos trastornos de la impronta del cromosoma 15 a los programas de cribado de recién nacidos permitiría un diagnóstico más temprano y el uso de intervenciones específicas a medida que surjan, como la terapia génica para el síndrome de Angelman.

"En el caso de Prader Willi, el diagnóstico en la infancia permite el inicio temprano del tratamiento con hormona del crecimiento para mejorar los resultados de salud a largo plazo", dijo. "En el caso de Angelman y Dup15q, la mayoría de los bebés no reciben un diagnóstico temprano que permita intervenir en el primer año de vida. Pero ese diagnóstico precoz, si está disponible a través del cribado neonatal, podría evitar la odisea del diagnóstico, reducir los costes médicos y el importante estrés y ansiedad que sufren actualmente las familias mientras esperan un diagnóstico."

A Elliott, el hijo de Chrissy Cimino, de 4 años, le diagnosticaron el síndrome de Angelman a los 14 meses.

De bebé, Elliott no podía sentarse erguido, nunca lloraba ni balbuceaba y le costaba ganar peso. Después de buscar un diagnóstico durante meses, Chrissy dijo que se sentía aliviada de tener por fin la respuesta.

"Había muchas señales de alarma que no se habían tenido en cuenta, y sabía en mi interior que algo no iba bien", dijo. Seguí insistiendo en las citas médicas e investigué por mi cuenta. Fue un gran alivio tener ese diagnóstico para poder empezar por fin las intervenciones médicas"

Pero Chrissy dijo que si Elliott hubiera sido diagnosticado a través de un programa de cribado neonatal, sus habilidades motoras y cognitivas no serían tan pobres.

"No pudimos incluirlo en el NDIS hasta que tuvo dos años y medio, así que nos perdimos años de fisioterapia intensiva y terapias del habla y ocupacionales. Tiene casi cinco años y todavía no camina. Si le hubieran diagnosticado antes, podríamos haberle ayudado mucho antes"

A Lewis, el hijo de Doris Hamilton-Brown, de 2 años, le diagnosticaron Prader Willi a las cuatro semanas de vida.

Doris dijo que, al haber nacido pequeño para la edad gestacional, Lewis fue llevado a la unidad neonatal, pero no mejoró.

"Después de que Lewis no mejorara, los médicos empezaron a buscar razones genéticas", dijo. "El diagnóstico fue inesperado y duro de escuchar, pero obtener respuestas significó que pudimos intervenir a tiempo"

Lewis comenzó el tratamiento con hormona del crecimiento a los siete meses, que le ayudará a aumentar la masa muscular, reducir la masa grasa, aumentar los niveles de actividad física y mejorar la consecución de los hitos cognitivos y de desarrollo.

"Acaba de empezar a caminar y, aunque no es verbal, puede entender las señales verbales y comunicar lo que necesita", dijo Doris.

Afirmó que disponer de una prueba de Prader Willi y otros trastornos de impresión del cromosoma 15 en los programas de cribado de los recién nacidos eliminaría muchas angustias, culpas e incertidumbres de los padres.

"Tuvimos la suerte de que Lewis pudo empezar los tratamientos y las terapias bastante pronto, pero para muchas familias el diagnóstico puede llegar tarde y la intervención se retrasa", dijo Doris.