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Contribución: La genómica de precisión podría colaborar con la salud digital para perturbar la atención sanitaria

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La genómica de precisión podría afectar al espacio de los pagadores, los proveedores y las ciencias de la vida.

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Las tecnologías digitales se han filtrado en casi todas las facetas de la medicina, desde el descubrimiento de fármacos hasta el fitness de los consumidores. Pero la salud digital no es la única novedad relativa que podría alterar el statu quo de la salud. El espacio de la genómica de precisión también está creciendo en popularidad y uso.

¿Qué es la genómica de precisión y cómo funcionará este espacio con la salud digital?

La medicina genómica de precisión es un enfoque médico personalizado que se centra en identificar y optimizar los tratamientos médicos y las soluciones de prevención médica basándose en el perfil genómico de los individuos. Además de esta composición molecular, la medicina de precisión también tiene en cuenta el entorno y el estilo de vida de las personas para abordar mejor sus problemas de salud.

En los últimos años, este campo emergente ha ganado la atención tanto de las partes interesadas en la atención sanitaria como de los desarrolladores de tecnología debido a su potencial para establecerse como una herramienta fiable para predecir enfermedades, mejorar los resultados de salud, diseñar medicamentos personalizados y más eficaces, y disminuir los costes generales de la atención sanitaria.

El genoma humano: la base de la medicina de precisión

La base de la medicina de precisión es el genoma humano, cuyo estudio y comprensión permite a los científicos y profesionales de la medicina comprender mejor el impacto de sus variaciones en la salud de las personas. El estudio de la estructura, el mapeo, la función y la evolución del genoma (un campo llamado genómica) proporciona una imagen completa de cómo las funciones biológicas de una persona influyen entre sí. La genómica también predice los problemas que pueden aparecer cuando las interferencias genéticas afectan a estas funciones.

El Proyecto Genoma Humano, que costó 2.700 millones de dólares y se llevó a cabo entre 1990 y 2003, permitió secuenciar unos 20.500 genes humanos que esbozaban el esquema del cuerpo humano. Esta secuenciación fue utilizada por los científicos como pilar para identificar las anomalías genéticas responsables del desarrollo de una enfermedad

Reveló por qué ciertas personas estaban más predispuestas genéticamente que otras a desarrollar ciertos problemas de salud (como la diabetes). También ayudó a describir las características de ciertas enfermedades: por qué algunas personas desarrollan formas más agresivas de cáncer, por qué algunas personas que viven con el VIH viven más que otras e incluso por qué algunos individuos no responden a ciertos métodos de quimioterapia.

Todo ello ha sido posible gracias a la capacidad de la genómica para evaluar las variables genéticas que influyen en la evolución y el tratamiento de una enfermedad como el cáncer de mama. La genómica también proporciona información esencial que permite a los profesionales de la medicina recomendar tratamientos y prescribir fármacos personalizados según el perfil molecular del paciente.

Las pruebas genómicas identifican las alteraciones de nuestros genes que causan determinadas enfermedades. Este tipo de pruebas proporciona:

. marcadores de riesgo que ayudan a detectar enfermedades.

. marcadores de pronóstico que sirven para predecir la evolución en el tiempo de una enfermedad, su probabilidad de reaparición y su posible desenlace.

. marcadores predictivos que ayudan a seleccionar una o varias opciones de tratamiento.

. marcadores de respuesta que evalúan la eficacia de los tratamientos administrados.

Desde que se introdujo la primera versión en el mercado en 2007, los kits de pruebas genéticas caseras han evolucionado hasta el punto de que pueden proporcionar información importante sobre la predisposición de una persona a desarrollar diversas enfermedades, que van desde la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía o la deficiencia de factor XI (un trastorno de la coagulación de la sangre) hasta la enfermedad celíaca, la enfermedad de Parkinson o la trombofilia hereditaria (también un trastorno de la coagulación de la sangre).

Las ventajas de la medicina genómica de precisión

La medicina genómica de precisión puede reconocer una enfermedad mucho antes de que aparezcan los síntomas. La detección precoz aumenta las posibilidades de administrar un tratamiento eficaz, lo que se traduce en menos sufrimiento para el paciente y menores costes sanitarios al evitar la hospitalización. Al mismo tiempo, se gasta menos dinero en tratamientos o medicamentos inefectivos, ya que la genómica es capaz de proporcionar un tratamiento y una medicación a la medida del paciente.

La medicina genómica de precisión permite diagnosticar correctamente una enfermedad cuando empiezan a aparecer los síntomas. La base de datos existente de biomarcadores genéticos (especialmente para varios tipos de cáncer) hace posible la detección de enfermedades raras que en el pasado requerían años de investigaciones para ser diagnosticadas. Por ejemplo, el Atlas del Genoma del Cáncer ha cartografiado los cambios genómicos esenciales de más de 30 tipos de cáncer en EE.UU. La secuenciación genética de los tumores cancerígenos también ayuda a los profesionales a saber qué los causa y cómo se pueden destruir.

La medicina de precisión también repercute en los ensayos clínicos farmacéuticos, reduciendo su tiempo, coste e índice de fracaso. Las enfermedades se vuelven más complejas y el desarrollo de nuevas curas se vuelve más caro. Un informe publicado en 2019 indicaba que las empresas farmacéuticas gastan, de media, el 17% de los ingresos en I+D.

Con un coste estimado de entre 4.000 y 7.000 millones de dólares necesarios para poner un nuevo medicamento en el mercado, es esencial desarrollar tratamientos y medicamentos adaptados a los pacientes que tengan más posibilidades de éxito con menos riesgo de ser ineficaces que las curas de talla única.

En el tratamiento de enfermedades, los profesionales de la medicina y los investigadores observaron hace años que el mismo medicamento en la misma dosis afecta a los pacientes de forma diferente. La genómica ha aclarado esta cuestión: Los genes influyen en la creación de enzimas esenciales, una creación que tiene lugar en el hígado, encargado de procesar los medicamentos.

Si las variaciones genéticas (llamadas polimorfismos) impiden que estas enzimas funcionen correctamente, el medicamento puede tener graves efectos secundarios en el paciente. La medicina de precisión puede analizar estas variaciones y proponer tratamientos alternativos y personalizados que tengan el mismo beneficio para la salud, pero sin los efectos secundarios (o con efectos leves).

¿Cómo afecta la medicina de precisión genómica a los pacientes?

La personalización de los tratamientos y los fármacos ofrece a los pacientes nuevas soluciones para sus afecciones crónicas o agudas, para mejorar sus condiciones de vida y, en muchos casos, incluso su esperanza de vida. Sin embargo, las principales preocupaciones expresadas por los pacientes están relacionadas con el uso que se hará de su información genómica. A algunos pacientes les preocupa que estos datos puedan impedirles obtener la cobertura médica que necesitan para tratar sus enfermedades, lo que se traduce en lo que se denomina discriminación genética.

Otro efecto que la medicina genómica de precisión tiene sobre los pacientes fue revelado por una encuesta de 2017. El documento indicaba que el 16% de los encuestados se sentía confundido por los resultados de sus pruebas genéticas, mientras que el 6% de ellos se sentía ligeramente deprimido tras ver sus resultados.

Este reto puede abordarse educando a los pacientes que se someten a pruebas genómicas e integrando una rutina de comunicación en las clínicas que realizan este tipo de pruebas. La educación de los pacientes debe ser el objetivo tanto de las aseguradoras como de los proveedores, ya que esto permite que los pacientes comprendan mejor, tengan más confianza en la medicina de precisión y, al mismo tiempo, se involucren más en su cuidado tanto en la prevención como en el tratamiento.

Por otro lado, algunas clínicas médicas ya han implementado una rutina de comunicación para los pacientes que se someten a pruebas genéticas. Ésta se presenta en forma de un documento que se entrega al paciente y que presenta la información revelada por la prueba, lo que el paciente debe hacer justo después de la prueba, lo que debe controlar a lo largo del tiempo y lo que debe hacer a largo plazo.

¿Cómo afecta la medicina genómica de precisión a las aseguradoras?

La medicina de precisión ofrece a las aseguradoras datos esenciales para:

. proporcionar medicamentos y tratamientos personalizados a los pacientes en función de sus perfiles genómicos.

. optimizar sus costes gracias a estas soluciones de atención personalizada.

. tomar decisiones con mayor base científica en beneficio de sus pacientes gracias al acceso a sus contextos genéticos.

A su vez, las aseguradoras deben asegurarse de proteger los datos de sus pacientes almacenándolos de forma segura, en plataformas y dispositivos adecuados, y utilizando los conocimientos que proporcionan estos datos para capacitar a los pacientes para que se impliquen más en su atención.

¿Cómo afecta la medicina genómica de precisión a los proveedores?

Aunque es una tarea abrumadora, la integración de la medicina genómica de precisión con los registros de los pacientes es un paso necesario que los proveedores deben dar para poder ofrecer tratamientos y planes de medicamentos personalizados. Esto permite a los proveedores mejorar los resultados de salud de sus pacientes y tomar decisiones clínicas basadas en la evidencia en el mejor interés de estos pacientes.

Los proveedores también tienen la responsabilidad de educar a los pacientes antes de que se sometan a las pruebas genéticas, explicándoles qué es la medicina de precisión y respondiendo a sus preguntas.

Por parte de los proveedores, una encuesta realizada en 2019 mostró que de los 130 médicos encuestados, el 62% "no recibió ningún tipo de educación formal en medicina genómica o en el uso de la información genética para hacer predicciones de riesgo y decisiones de tratamientos individualizados."

La encuesta también indicó que solo el 23% de los encuestados se sentía a gusto hablando con sus pacientes sobre la genética como factor de riesgo de diversas enfermedades. Una solución para abordar estos problemas es incluir la genómica y la genética en el plan de estudios de los estudiantes de medicina y en la formación de los profesionales médicos.

¿Qué es la farmacogenómica?

La farmacogenómica (PGx) es un campo emergente que estudia cómo las variantes de los genes pueden influir en la respuesta de una persona a diversos medicamentos. El estudio y las pruebas de estas variantes permiten a la farmacogenómica indicar si un medicamento es eficaz para una persona determinada y predecir si puede tener efectos secundarios para esa persona.

Combinando la palabra "farmacología" (que significa el estudio de los usos y efectos de los medicamentos) y la genómica, la PGx tiene un enorme valor para los pacientes a los que se les prescriben planes de medicación basados en sus perfiles genómicos. Este enfoque personalizado hace que los tratamientos sean más eficaces, evita los efectos secundarios (o disminuye su gravedad), disminuye el número de visitas al médico para cambiar las dosis de los medicamentos prescritos y reduce los costes médicos generales.

En 2019 había 250 fármacos con información farmacogenómica que podían prescribirse a los pacientes en función de su perfil molecular. RxMatch, por ejemplo, es una prueba molecular que analiza el ADN de una persona para entender cómo las variaciones de los genes pueden afectar al procesamiento de ciertos medicamentos por parte del organismo y a la respuesta de esa persona.

Se toma una muestra de ADN del paciente en un hisopo de la mejilla que se envía al laboratorio. En un plazo de siete a catorce días están listos los resultados de la prueba. Estos resultados proporcionan puntuaciones sobre una amplia gama de categorías de fármacos -desde antidepresivos hasta antibióticos, estatinas, opiáceos e inmunosupresores- y permiten a los médicos prescribir la medicación con mayor probabilidad de ser eficaz para el paciente sometido a la prueba.

La principal limitación de la farmacogenómica es que las pruebas deben realizarse para cada medicamento que toma el paciente, ya que la PGx no puede determinar la respuesta del organismo a todos los medicamentos. Además, en la actualidad no hay pruebas PGx disponibles para la aspirina o los analgésicos que se pueden comprar sin receta. Se espera que esta situación cambie en el futuro, ya que la farmacogenómica se está desarrollando rápidamente.

Cómo se utilizan las pruebas genómicas en el tratamiento del cáncer

La secuenciación genética permite estudiar muestras de tejido tomadas mediante una biopsia de un paciente que padece cáncer. Los genes de la muestra se analizan para comprender las interacciones entre ellos, y se comparan con los de personas sanas para comprender la enfermedad y sus anomalías. Los resultados de estas pruebas se utilizan para establecer un diagnóstico preciso del cáncer, para decidir el plan de tratamiento más eficaz y también para controlar la respuesta del paciente al tratamiento prescrito.

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite caracterizar los tumores, lo que conduce a:

. una mejor comprensión de las bases biológicas de los diferentes tipos de cáncer.

. el desarrollo de terapias personalizadas.

. el descubrimiento de biomarcadores genómicos de respuesta y resistencia a los fármacos.

. la mejora de las decisiones médicas relativas al tratamiento de los pacientes afectados por el cáncer.

Las pruebas de biomarcadores para el tratamiento del cáncer, también llamadas perfiles genómicos o pruebas moleculares, permiten a los médicos seleccionar el tratamiento del cáncer en función de las particularidades genómicas de los pacientes.

A las personas afectadas por un cáncer que manifiesta cambios en el gen EGFR, por ejemplo, se les pueden recomendar tratamientos dirigidos precisamente a esos cambios, tratamientos llamados inhibidores del EGFR. El objetivo de las pruebas de biomarcadores es establecer si el cáncer que afecta a un paciente presenta cambios en el gen EGFR tratables con un inhibidor del EGFR.

Los distintos tipos de pruebas de biomarcadores pueden ayudar a elegir diferentes tratamientos contra el cáncer. Algunas pruebas buscan un determinado biomarcador. Otras buscan varios biomarcadores al mismo tiempo (pruebas multigénicas). La prueba del oncotipo DX analiza la actividad de 21 genes para estimar si la quimioterapia podría funcionar en una paciente con cáncer de mama.

También hay pruebas que comprueban el número de cambios genéticos que se producen en un cáncer (lo que se denomina carga mutacional del tumor) para establecer si los inhibidores del punto de control inmunitario podrían ser eficaces en el tratamiento del cáncer de una persona.

Las pruebas de biomarcadores no pueden ayudar a todo el mundo. Es posible que una prueba no detecte un biomarcador que se ajuste a un tratamiento disponible, que las características del cáncer o del organismo del paciente afecten al rendimiento de la terapia, o que un biomarcador identifique un tratamiento que elimine sólo una parte de las células cancerosas y no todas. A pesar de estas limitaciones, los perfiles genómicos siguen siendo una herramienta muy útil en el tratamiento del cáncer.

Soluciones para implementar una medicina genómica de precisión sostenible

La implantación de una medicina genómica de precisión sostenible en la sanidad es un proceso complejo que requiere la cooperación entre aseguradoras, proveedores, la FDA, médicos, gestores de beneficios farmacéuticos, pacientes y otras partes interesadas en la sanidad.

Hay que dar varios pasos para garantizar que la medicina genómica de precisión pueda aportar todos los beneficios que conlleva:

. garantizar que los proveedores estén equipados con herramientas digitales (como plataformas de IA) que les permitan comprender los complejos datos resultantes de las técnicas de la medicina de precisión.

. garantizar la formación de los pacientes y los empresarios en materia de medicina de precisión para que puedan acceder a las nuevas soluciones que ofrece este campo.

. explorar y mejorar la cobertura sanitaria basada en metodologías basadas en la evidencia. Este paso debería llevarse a cabo antes de tomar decisiones de tratamiento o prescripción de fármacos para pacientes cuyo perfil genómico indique la predisposición o la presencia de una enfermedad.

. reconocer que ciertas poblaciones no pueden beneficiarse de algunas terapias o tratamientos de medicina de precisión, ya que no serían eficaces o asequibles para ellas, lo que llevaría a las grandes farmacéuticas y a las aseguradoras a definir acciones concretas para abordar estas posibles desigualdades.

. definir estándares para los mecanismos de entrada y gestión de datos, de modo que los dispositivos o plataformas de almacenamiento seguros puedan integrar las HCE con los datos genómicos y con los datos clínicos.

. priorizar la calidad sobre la cantidad en la producción de medicamentos personalizados. Los esfuerzos combinados de los fabricantes de medicamentos, la FDA, las aseguradoras y los proveedores deberían dar lugar a medicamentos más eficaces en el mercado.

Conclusión

Algunos expertos creen que el futuro de la medicina genómica de precisión está estrechamente vinculado al uso de la IA y el aprendizaje automático, ya que estas herramientas permiten realizar intervenciones tempranas basadas en diagnósticos de última generación y tratamientos personalizados.

Los últimos avances en IA y aprendizaje automático hacen posible el análisis rápido de enormes cantidades de datos que pueden utilizarse para comprender mejor cómo los genes influyen en la predisposición, la aparición o la evolución de enfermedades complejas.

Se espera que la medicina genómica de precisión transforme todo el sistema sanitario en un futuro próximo, convirtiendo la atención personalizada en un estándar.