{{{sourceTextContent.title}}}

Se identifica un gen recesivo relacionado con la pérdida de audición específica de una raza

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

La empresa de genética canina Embark Veterinary ha identificado una mutación asociada a la pérdida de audición específica de la raza

{{{sourceTextContent.description}}}

La prevalencia de la pérdida de audición en los Rhodesian Ridgebacks podría reducirse pronto, gracias a un nuevo descubrimiento genético.

Un estudio de 185 Rhodesian Ridgebacks realizado por la empresa de genómica y biotecnología canina Embark Veterinary ha identificado una mutación recesiva relacionada con la sordera adulta de aparición temprana (EOAD) en la raza. Utilizando más de 220.000 marcadores genéticos, el análisis localizó la asociación genética en el gen EPS8L2, y la secuenciación del ADN y el genotipado identificaron una deleción perfectamente predictiva de la EOAD, informa Embark.

Este descubrimiento ayudará a los veterinarios y a los propietarios a desarrollar estrategias de cuidado proactivas para los perros con probabilidad de perder la audición, incluido el adiestramiento de los Rhodesian Ridgebacks mediante señales visuales en lugar de sonidos. Además, el conocimiento de esta mutación recesiva puede ayudar a los criadores a reducir la prevalencia de la pérdida de audición mediante prácticas de cribado avanzadas.

Los perros con EAOD pueden perder la audición cuando tienen uno o dos años de edad, informa Embark. Algunos Rhodesian Ridgebacks de raza pura desarrollan la pérdida de audición a partir de los cuatro meses.

"Informando a los criadores de Rhodesian Ridgeback sobre esta mutación genética en sus posibles parejas reproductoras, podemos eliminar prácticamente esta afección en los Ridgebacks mediante el cribado genético", afirma el director general de Embark, Ryan Boyko.

El descubrimiento es la culminación de más de 10 años de investigación en colaboración con criadores, propietarios de perros y científicos. El doctor Mark Neff, director principal de descubrimientos científicos de Embark, y sus colegas del Laboratorio de Genética Veterinaria de la Universidad de California en Davis (UC Davis) descubrieron por primera vez una conexión genética entre la EOAD y el cromosoma 18 canino en 2009. A continuación, Embark se asoció con el Rhodesian Ridgeback Club of the United States (RRCUS) y la organización sin ánimo de lucro projectDOG para realizar un estudio de asociación del genoma de la raza.

Según el Dr. Neff, los hallazgos también pueden conducir a avances en la salud humana.

"Cuando empezamos esta investigación hace más de 10 años, sabíamos que un descubrimiento en la sordera adulta de aparición temprana -una de las discapacidades más comunes en humanos y perros- podría proporcionar herramientas valiosas para las empresas de ciencias de la vida que utilizan la medicina regenerativa para desarrollar terapias para los trastornos auditivos infantiles", afirma.

"La única constante en la búsqueda de esta mutación, que ha durado una década, han sido los dedicados criadores que han trabajado concienzudamente con los propietarios de sus cachorros para proporcionar las muestras que han hecho posible este descubrimiento", añade Denise Flaim, antigua copresidenta del Comité de Salud y Genética del RRCUS, que se puso en contacto con el Dr. Neff para iniciar la investigación. "Se trata de una herramienta muy esperada por los criadores de Ridgeback, pero debe utilizarse con prudencia. Ahora podemos identificar a los portadores, que pueden ser criados de forma segura con los no portadores, para mantener la diversidad genética y producir con confianza una descendencia auditiva."

El hallazgo es el primer descubrimiento sobre salud canina realizado con datos genéticos de pruebas comerciales.