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Se desarrolla un nuevo programa para encontrar variantes de COVID-19 de baja frecuencia
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Los informáticos de Rice desarrollan un programa para encontrar variantes de "baja frecuencia" en datos de secuencias
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HOUSTON, TX - Sería bueno conocer los detalles de las variantes que se esconden en el diluvio de secuencias genéticas del SARS-CoV-2, si los investigadores pudieran llegar a ellas.
Un nuevo programa desarrollado en la Facultad de Ingeniería George R. Brown de la Universidad de Rice lo hará posible, al menos en lo que respecta a las "variantes intrahost", es decir, las que aparecen en los datos del genoma de una misma persona seropositiva al COVID-19.
Un equipo de Rice dirigido por el informático Todd Treangen y la estudiante de posgrado Yunxi Liu ha desarrollado Variabel, que identifica con precisión las "variantes de baja frecuencia" del virus que causa la COVID-19
Según Treangen, encontrar estas pistas podría ser clave para identificar variantes potencialmente devastadoras antes de que tengan la oportunidad de propagarse
Los datos son de libre acceso, pero son muchos. La investigación pone a disposición la extracción de variantes de baja frecuencia para un estimado de medio millón de genomas del SARS-CoV-2 reunidos por Oxford Nanopore Technologies (ONT), que ofrece una plataforma asequible para la secuenciación rápida de moléculas individuales y largas de ADN o ARN
"Variabel permite directamente el uso de la tecnología asequible de secuenciación por nanoporos para la identificación de la variación dentro del huésped tras la infección viral", dijo Treangen, cuyo trabajo se ha centrado en la vigilancia de las enfermedades infecciosas desde mucho antes de la pandemia de COVID-19.
El laboratorio tuvo un éxito similar al probar Variabel con datos de secuencias de pacientes infectados por el ébola y el norovirus.
El programa de código abierto, detallado en Nature Communications, está disponible para su descarga.
Los investigadores afirman que la clave de Variabel es su capacidad para distinguir las verdaderas variantes de los errores de secuenciación en el proceso de ONT
Para validar Variabel, compararon los datos tomados a lo largo del tiempo de pacientes individuales positivos, así como las secuencias de conjuntos de datos de pacientes cruzados, producidos por la ONT y otra técnica de secuenciación, Illumina. Con el tiempo, un solo paciente puede albergar hasta mil millones de copias de un virus.
Al comparar los resultados antes y después de aplicar Variabel a los datos, descubrieron que el programa era capaz de corregir la gran mayoría de los errores de secuenciación
"Variabel abre la puerta a la caracterización portátil, asequible y rápida de la variación dentro del huésped, lo que en última instancia podría ayudar al descubrimiento de futuras mutaciones específicas de las variantes de interés", dijo Treangen.
Los coautores del artículo son el estudiante de Rice Joshua Kearney y el ingeniero de software Bryce Kille, así como el asociado postdoctoral del Baylor College of Medicine Medhat Mahmoud y Fritz Sedlazeck, profesor asociado del Centro de Secuenciación del Genoma Humano. Treangen es profesor adjunto de informática.