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Lanzamiento de la primera prueba mundial de riesgo de cáncer de mama y ovario

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Cada año se diagnostican en el mundo más de 2,26 millones de casos de cáncer de mama y 313.000 de ovario. En la actualidad, el riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) no se detecta ni diagnostica suficientemente en las mujeres en función de sus criterios clínicos.

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Existen pruebas significativas que sugieren que estos criterios no tienen en cuenta a todas las mujeres portadoras de HBOC. Por ejemplo, en un reciente cribado de población general realizado a más de 6.000 mujeres, se descubrió que de las 38 portadoras de HBOC identificadas, casi la mitad no habrían cumplido los requisitos para someterse a la prueba de HBOC según los criterios clínicos y no se habría identificado su elevado riesgo de cáncer. Ahora, la primera prueba integral de evaluación de riesgos del mundo puede evaluar el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, ya sea por una mutación genética hereditaria o por el cáncer familiar o esporádico, mucho más frecuente. Combinada con otros factores de riesgo clínicos, la prueba proporciona una evaluación integral del riesgo en una sencilla prueba de saliva.

Genetic Technologies Limited (Melbourne, Australia) ha lanzado la primera prueba integral de riesgo de cáncer de mama y ovario del mundo que integra su plataforma patentada y propia GeneType. El enfoque exclusivo de la prueba "añade" a la plataforma GeneType la detección de los 13 principales genes "procesables" de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario. Al evaluar la susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario a partir de variantes genéticas tanto raras como comunes, además de otros factores de riesgo clínicos conocidos asociados al desarrollo de ambas enfermedades, la prueba permite clasificar a las mujeres con un riesgo elevado de padecer cáncer de mama y de ovario en mayor medida que las herramientas clínicas tradicionales. Avanza en el objetivo de proporcionar un cribado genético poblacional del cáncer de mama y ovario en el que hasta el 85% de los cánceres diagnosticados no tienen antecedentes hereditarios o familiares.

La nueva plataforma de pruebas se dirige a las mujeres mayores de 30 años de la población general que se enfrentan a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario, no sólo por mutaciones genéticas raras. La evaluación integral del riesgo de ambos cánceres que ofrece Genetic Technologies informa a las mujeres de su perfil de riesgo y les brinda la oportunidad de tomar medidas proactivas para aumentar el cribado y reducir el riesgo de desarrollar estas enfermedades. La evaluación del riesgo se realiza a partir de una única muestra de saliva y un breve cuestionario. El cribado complementario en una subpoblación de mujeres identificadas como de riesgo por geneType puede dar lugar a un aumento de los cánceres detectados en estadios tempranos, lo que se asocia a una elevada tasa de supervivencia a cinco años del 99% y el 93% para mama y ovario, respectivamente.

"GTG cree que esta prueba integral de riesgo de cáncer de mama y ovario es una de nuestras contribuciones más importantes y significativas al avance de las pruebas genéticas basadas en la población", declaró Simon Morriss, Director General de Genetic Technologies Limited. "Estamos yendo más allá de la genética rara de susceptibilidad al cáncer. Podemos buscar la aguja en el pajar, pero también somos capaces de mirar al pajar en sí. Nuestra prueba no invasiva de evaluación del riesgo abordará el riesgo de cáncer a nivel de salud de la población."