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Día de las Enfermedades Raras
El objetivo de Tianlong es apoyar a la comunidad de enfermedades raras para sensibilizar y ayudar a impulsar el cambio para todos los que viven con una enfermedad rara, así como para sus familias y cuidadores.
Hoy es el Día #RareDisease, como proveedor líder de soluciones de diagnóstico molecular, Tianlong también tiene como objetivo apoyar a la comunidad de enfermedades raras para aumentar la conciencia y ayudar a impulsar el cambio para todos los que viven con una enfermedad rara, así como sus familias y cuidadores.
La atrofia muscular espinal (AME), que es la enfermedad genética más mortal en niños menores de 2 años, es una enfermedad rara hereditaria causada por un gen defectuoso o ausente llamado SMN1 que provoca debilidad muscular grave y a menudo la muerte prematura. El Kit de Detección del Gen de la Neurona Motora de Supervivencia Humana 1 (SMN1) de Tianlong se utiliza para el cribado de portadores del gen SMN1 y el diagnóstico auxiliar de pacientes con SMN1, lo que puede evitar eficazmente defectos de nacimiento, y ayudar a los profesionales sanitarios a dar el diagnóstico oportuno de AME en un niño.
Queremos hacer un cambio para los pacientes de enfermedades raras y sus familias, y siempre estaremos dedicados a hacer beneficios para la vida humana.