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Lucha contra las enfermedades genéticas: La importancia de la detección precoz de la AME
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Concienciación sobre la AME para mejorar la salud y el bienestar de los niños
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En este día especial dedicado a la salud y el bienestar de los niños, destaquemos la importancia de la detección y el diagnóstico precoces en la lucha contra enfermedades genéticas devastadoras como la Atrofia Muscular Espinal (AME).
SOBRE LA AME
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Clínicamente, se manifiesta como debilidad muscular progresiva y simétrica, atrofia y parálisis, que afecta principalmente a las extremidades proximales y al tronco. La AME es la principal causa genética de muerte en niños menores de 2 años, y a menudo provoca una muerte prematura.
El gen SMN1 y su papel en la AME
El gen SMN1 es el factor genético clave en la AME, mientras que el SMN2 es un gen regulador con un papel menor. Estadísticamente, aproximadamente el 95% de los pacientes con AME presentan una ausencia completa del exón 7 y/o del exón 8 en ambas copias del gen SMN1. El 5% restante de los pacientes muestran una combinación de una sola copia del exón 7 eliminada en el gen SMN1, junto con una mutación puntual que da lugar a heterocigosidad compuesta.
Kit de detección del gen SMN1 de Tianlong: Detección precisa de la AME
El Kit de Detección Genética de la Neurona Motora de Supervivencia Humana 1 (SMN1) de Tianlong ofrece una prueba genética precisa y completa para la AME. Utilizando el método de curva de fusión PCR, detecta el número de copias de SMN1 en los exones 7 y/o 8 del ADN genómico humano. Esto hace que el kit sea una solución ideal para:
✅ Screening de portadores del gen SMN1
✅ Apoyar el diagnóstico de pacientes con AME
La detección precoz proporciona a las familias y a los profesionales sanitarios información crítica, permitiendo intervenciones oportunas y mejores resultados.
Juntos, trabajemos por un mundo en el que todos los niños tengan la oportunidad de crecer y prosperar.
Sitio web:
Xian Tianlong Science and Technology
