Fujirebio lanza INNO-LiPA® CFTRiage, que permite la detección fácil y eficiente de mutaciones CFTR

Fujirebio Europe anuncia la disponibilidad de su nuevo método de selección INNO-LiPA CFTR para la detección de mutaciones de fibrosis quística (CF). El lanzamiento de este nuevo producto confirma el compromiso fuerte y permanente de Fujirebio en las pruebas de fibrosis quística a

"Nuestro INNO-LiPA CFTRiage es un enfoque único y patentado para el análisis genético de las mutaciones CFTR. Ahora ofrecemos 88 mutaciones causantes de enfermedad y pruebas de politrosis en una sola tira y con una sola amplificación", dijo Christiaan De Wilde, director ejecutivo de Fujirebio Europa. "Esto permitirá una prueba fácil y eficiente, beneficiosa tanto para los laboratorios como para los pacientes"

Acerca de la fibrosis quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos humanos más frecuentes, que afecta predominantemente a los individuos de ascendencia caucásica en América del Norte y Europa. Con aproximadamente 1 de cada 25 personas portadoras de la mutación genética autosómica recesiva responsable de esta condición potencialmente mortal, no es sorprendente que la enfermedad ocurra con una frecuencia de 1 de cada 2500 a 3000 nacimientos vivos.

La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7. Esta anomalía genética causa un transporte defectuoso de cloruro a través de las membranas celulares, lo que conduce a la formación de secreciones mucosas gruesas y viscosas (de ahí el nombre alternativo de la enfermedad: mucoviscidosis). Estas secreciones pegajosas obstruyen los conductos de varias glándulas, especialmente las del páncreas y los pulmones, dando lugar a una insuficiencia pancreática y a repetidas infecciones de las vías respiratorias que, junto con el sudor salado, son las características de la presentación clásica de la enfermedad.

Diagnóstico de la fibrosis quística

Los signos y síntomas reveladores de la fibrosis quística se observan típicamente primero en los recién nacidos o en los niños pequeños. El diagnóstico temprano de la fibrosis quística desencadenará un seguimiento cercano y la rápida implementación de un tratamiento seleccionado y un programa de nutrición para prevenir el daño tisular irreversible. Este es un factor esencial que determina la calidad de vida y la esperanza de vida del paciente con fibrosis quística.

Ya dentro de las 24 horas después del nacimiento, alrededor del 15% de los niños se presentan con íleo meconial (obstrucción intestinal). Otros no aumentan de peso ni prosperan, mientras que una proporción significativa de niños desarrollan síntomas respiratorios cada vez más amenazantes. Estas presentaciones clínicas, junto con los resultados anormales de una prueba de tripsina inmunorreactiva (IRT), una prueba de proteína asociada a la pancreatitis (PAP) y, o la prueba del sudor, dirigen al médico hacia el diagnóstico. Sin embargo, el diagnóstico definitivo de la fibrosis quística se realiza mediante el análisis genético del gen CFTR.

Otras enfermedades, que se definen clínicamente como fibrosis quística atípica, también se asocian con mutaciones CFTR. Ejemplos de estas condiciones son el asma atípica, la bronquiectasia, la pancreatitis y la infertilidad masculina causada por la ausencia congénita de los conductos deferentes (CBAVD). Se recomienda un análisis molecular del gen CFTR para el diagnóstico diferencial.

Las pruebas genéticas siempre deben ofrecerse junto con el asesoramiento genético adecuado.

Acerca de Fujirebio

Fujirebio es un líder mundial en el campo de las pruebas de diagnóstico in vitro (IVD) de alta calidad. Tiene más de 50 años de experiencia acumulada en la concepción, desarrollo, producción y comercialización mundial de productos robustos de IVD

Fundada en 1950 en Tokio, Japón, Fujirebio ha concluido a lo largo de los años una serie de exitosas adquisiciones de las mejores compañías de IVD. Ejemplos de ello son Centocor Diagnostics en 1998, CanAg Diagnostics en 2006 e Innogenetics en 2010. Hoy en día, la presencia global de Fujirebio incluye oficinas en los Estados Unidos, América Latina, Europa y Asia, así como una amplia red de distribución internacional.

Fujirebio tiene una fuerte y duradera tradición de colaborar con expertos de la comunidad clínica mundial en el desarrollo de biomarcadores rutinarios de alta calidad y verdaderamente novedosos que cubren una variedad de estados de enfermedad. Sus líneas de productos IVD abarcan desde pruebas manuales y automatizadas especializadas hasta soluciones de pruebas de rutina de laboratorio clínico totalmente automatizadas

Fujirebio es hoy miembro del Grupo Miraca (Miraca Holdings Inc. cotiza en la Bolsa de Tokio - TYO: 4544) y emplea a más de 1.200 personas en Asia, Europa y América.