Tras el 'Rey Cáncer', ¿siguen siendo útiles las pruebas genéticas?

Tras el 'Rey Cáncer', ¿siguen siendo útiles las pruebas genéticas?

1. Datos epidemiológicos sobre el cáncer de páncreas

El cáncer de páncreas es un tumor maligno del tubo digestivo con síntomas clínicos sutiles y atípicos. Es difícil de diagnosticar, tiene una alta tasa de mortalidad y una baja tasa de curación, lo que le ha valido el título de "rey de los cánceres" En los últimos años, las tasas de incidencia y mortalidad del cáncer de páncreas han mostrado una importante tendencia al alza tanto a nivel nacional como internacional.

2. Tratamiento del cáncer de páncreas

Aunque la cirugía es el tratamiento principal del cáncer de páncreas en estadios tempranos, debido al descubrimiento tardío del cáncer de páncreas, a menudo se pierde la oportunidad de realizar una cirugía curativa. Por lo tanto, para el cáncer de páncreas es necesario un enfoque de tratamiento integral que incluya radioterapia, quimioterapia, intervención, terapia dirigida e inmunoterapia. La terapia dirigida está estrechamente relacionada con las pruebas genéticas, y la evaluación de la eficacia de la inmunoterapia también puede verse influida por algunos marcadores moleculares.

De acuerdo con las directrices de la NCCN, se pueden realizar pruebas genéticas a los pacientes con cáncer de páncreas localmente avanzado o metastásico, incluidas, entre otras, las mutaciones de los genes ALK, NRG1, NTRK, ROS1, FGFR2, fusión RET, BRAF, BRCA1/2, KRAS, PALB2, así como la amplificación de HER2, MSI/MMR, TMB, etc. Para los pacientes en los que no es factible realizar pruebas en tejidos, se puede optar por pruebas en sangre (ctADN).

En el tratamiento posterior de la enfermedad localmente avanzada o metastásica y la terapia sistémica para la enfermedad recurrente, se recomienda a las pacientes con tumores positivos para la fusión NTRK utilizar entrectinib o larotrectinib. Para los pacientes con tumores positivos para la mutación BRAF V600E, se recomienda utilizar el régimen de tratamiento de dabrafenib en combinación con trametinib. Para los pacientes con tumores positivos para la fusión del gen RET, se recomienda utilizar selpercatinib.

Recomendar pembrolizumab para el tratamiento posterior de enfermedades localmente avanzadas o metastásicas con MSI-H, dMMR o TMB-H, y para el tratamiento de enfermedades recurrentes.

En el tratamiento de mantenimiento del cáncer de páncreas metastásico, las directrices de la NCCN recomiendan olaparib para el tratamiento de mutaciones BRCA1/2 de línea germinal; rucaparib se recomienda para el tratamiento de mutaciones BRCA1/2 de línea germinal y somáticas o mutaciones PALB2.

3. Pruebas genéticas de susceptibilidad para el cáncer de páncreas

Las directrices de la NCCN también recomiendan explícitamente realizar pruebas a todos los pacientes diagnosticados de cáncer de páncreas utilizando un panel completo que cubra genes relacionados con síndromes de cáncer hereditario. Para los pacientes portadores de mutaciones genéticas patogénicas, incluyendo ATM, BRCA1/2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 y TP53, o pacientes con antecedentes de tumores malignos, especialmente cáncer de páncreas en su familia, independientemente de si se detectan mutaciones genéticas patogénicas, se recomienda el asesoramiento genético. Las pruebas genéticas pueden permitir la detección, intervención y tratamiento precoces, mejorando así la tasa de supervivencia a largo plazo de los pacientes con cáncer de páncreas.

Por lo tanto, la importancia de las pruebas genéticas para el cáncer de páncreas radica no sólo en orientar el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, sino también en proporcionar un valor de referencia para la prevención en términos genéticos.

SpaceGen se compromete a proporcionar soluciones integrales para el diagnóstico personalizado y preciso de tumores, incluyendo el cribado precoz, el diagnóstico de la enfermedad, la orientación personalizada de fármacos y la monitorización de la eficacia. De acuerdo con las diferentes necesidades de pruebas de los pacientes con cáncer de páncreas, se recomienda el siguiente kit de pruebas:

El Panel de Cánceres Hereditarios cubre genes recomendados en guías o consensos para cáncer de páncreas y otros cánceres, así como la literatura más reciente, fármacos utilizados en investigaciones relacionadas y genes relacionados con el pronóstico, satisfaciendo las necesidades de evaluación de predisposición genética e inmunoterapia dirigida. También incluye pruebas de MSI, TMB y factores inmunológicos predictivos positivos/negativos para evaluar la eficacia de la inmunoterapia desde múltiples ángulos. Además, para los pacientes con cáncer de páncreas refractario avanzado, puede sugerir oportunidades de medicación cruzada contra el cáncer, con el objetivo de aumentar las oportunidades de participar en ensayos clínicos a través de más pruebas genéticas.

Descargo de responsabilidad: Este texto es sólo para compartir. Si hay algún problema de derechos de autor, póngase en contacto con nosotros inmediatamente, y lo corregiremos lo antes posible. Muchas gracias