Medicación personalizada con pruebas genéticas

para una administración precisa de los medicamentos

Farmacogenómica

La farmacogenómica es una disciplina que estudia la relación entre las variaciones genéticas y las respuestas a los fármacos, con el objetivo de mejorar la eficacia y la seguridad de los medicamentos. Investiga las características genéticas que afectan a las diferencias individuales en la absorción, distribución, metabolismo y eliminación de fármacos, así como las distintas respuestas a los medicamentos causadas por variaciones genéticas en distintos pacientes. De este modo, proporciona una plataforma para desarrollar nuevos fármacos, orientar el uso racional de los medicamentos, mejorar su eficacia, reducir las reacciones adversas a los fármacos, disminuir el coste global del desarrollo de fármacos y, en última instancia, mejorar la calidad del tratamiento de las enfermedades.

Las diferencias en las enzimas que metabolizan los fármacos y en el genotipo del fármaco diana pueden afectar a la concentración in vivo del fármaco y a la sensibilidad de los tejidos diana al fármaco, dando lugar a diferencias individuales en la capacidad de respuesta al fármaco (incluidas las reacciones terapéuticas y adversas).

La farmacogenómica orienta la medicina personalizada mediante:

La predicción de la sensibilidad (diana) de los fármacos - La predicción de la eficacia

Predecir la tasa metabólica de los fármacos (enzima, transportador) - predecir la dosis

Predicción de las reacciones adversas a los fármacos - prevención de las reacciones adversas a los fármacos.

El polimorfismo genético determina las diferencias individuales en la respuesta a los fármacos.

El polimorfismo de nucleótido único (SNP) se refiere al cambio en la secuencia de ADN causado por un solo nucleótido - A, T, C o G.

el 90% de la variación humana está causada por el SNP, y las diferencias en la respuesta a fármacos entre individuos también deben analizarse desde la perspectiva del SNP.

Las cuatro categorías principales de genes relacionados con fármacos que se estudian en farmacogenómica son: (1) enzimas implicadas en el metabolismo de fármacos; (2) canales (proteínas transportadoras) relacionados con el transporte de fármacos; (3) receptores (proteínas diana) que se unen a fármacos; y (4) proteínas relacionadas con la transducción de señales.

MassARRAY--Plataforma cómoda, rápida y completa para pruebas farmacogenéticas.

La solución global de SpaceGen para la detección de SNP farmacogenómicos humanos, basada en la plataforma de instrumentos MassARRAY, presenta las siguientes ventajas:

CARACTERÍSTICAS Y VENTAJAS

Facilidad de uso: Mediante la combinación de la amplificación in vitro por PCR y la espectrometría de masas MassARRAY®, se pueden conseguir reacciones altamente multiplexadas en condiciones de ciclado universales, y el instrumento puede completar automáticamente las operaciones de desalado y desmanchado.

Resultados rápidos：El análisis bioinformático sencillo y claro y las pruebas de muestras múltiples reducen en gran medida el tiempo total de ejecución y simplifican el proceso de procesamiento de datos. Con una pequeña cantidad de tiempo de operación manual, los resultados se pueden obtener dentro de un día.

Pruebas exhaustivas: La detección simultánea de 24 genes diana y 40 loci proporciona una guía completa para los médicos para seleccionar los medicamentos y la dosis adecuada para el tratamiento individualizado de pacientes específicos.

Referencias:

1-2. Informe anual sobre la vigilancia nacional de las reacciones adversas a los medicamentos (2021).

3. Avances en la investigación de la farmacoterapia individualizada. Medicina china. 2014; 9(11).

Aplicación de la farmacogenómica en la farmacoterapia clínica. 1673-7806 (2019) 01-046-06.