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La codetección sincrónica SpaceGen LunyboTM de 13 genes de ADN+ARN del cáncer de pulmón no microcítico, basada en el consenso, logra calidad y eficacia

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La codetección sincrónica SpaceGen LunyboTM de 13 genes de ADN+ARN del cáncer de pulmón no microcítico, basada en el consenso, logra calidad y eficacia

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1.Prefacio

*El Chinese Journal of Lung Cancer* publica el primer consenso mundial de expertos sobre la codetección sincrónica de ADN+ARN del cáncer de pulmón no microcítico

En noviembre de 2023, se publicó oficialmente en el *Chinese Journal of Lung Cancer* el "Expert Consensus on Clinical Practice of Fusion Genes in Non-Small Cell Lung Cancer Based on RNA-based NGS Detection" (en adelante, el "Consenso"). El Consenso fue iniciado por el Comité Profesional de Diagnóstico y Tratamiento de Precisión de Tumores de la Fundación de Atención Primaria de Salud de China y otras asociaciones. Los profesores Han Baohui, del Hospital de Tórax Afiliado a la Universidad Jiao Tong de Shanghai, Lin Dongmei, del Hospital Oncológico de la Universidad de Pekín, Zhou Qinghua, del Hospital de China Occidental de la Universidad de Sichuan, Song Yong, del Hospital General del Teatro Oriental, Zhou Xiaoyan, del Hospital Oncológico Afiliado a la Universidad de Fudan, y Zhou Qing, del Hospital Oncológico del Hospital Popular Provincial de Guangdong, actuaron conjuntamente como expertos orientadores para la compilación. El profesor Zhong Hua, del Hospital de Tórax Afiliado a la Universidad Jiao Tong de Shanghai, asumió el liderazgo, y más de 60 expertos en patología clínica de todo el país participaron en los debates, revisiones, votaciones y finalización, formulando este consenso de expertos que, por primera vez entre las directrices nacionales e internacionales, recomienda la detección simultánea de genes impulsores del cáncer de pulmón de células no pequeñas utilizando ADN junto con ARN.

En los últimos dos o tres años, se han desarrollado muchas tecnologías y productos para la aplicación clínica de la fusión de codetección de ADN y ARN. Sin embargo, debido a que la mayoría de estas tecnologías y productos realizan de forma independiente la secuenciación de ADN y ARN en muestras tumorales, los costes de detección son elevados y los requisitos de las muestras son estrictos, lo que dificulta su uso generalizado. Actualmente, la tecnología de NGS basada en ADN combinada con NGS basada en ARN para la detección sincrónica única de mutaciones y fusiones genéticas se ha desarrollado y aplicado con éxito en la práctica clínica. Sin embargo, en China, todavía hay una falta de normas y estándares para el momento de la aplicación, los escenarios de aplicación, y el control de calidad de la detección NGS basada en ARN de genes de fusión. Como primer consenso de expertos del mundo sobre la codetección sincrónica de ADN+ARN del cáncer de pulmón de células no pequeñas, este consenso aclarará aún más el calendario de aplicación, los escenarios de aplicación y el control de calidad de la NGS basada en ARN en la detección de genes de fusión. Proporcionará recomendaciones orientativas y promoverá la detección sincrónica única de la NGS basada en ADN combinada con la NGS basada en ARN en el diagnóstico clínico y el tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas, maximizando los beneficios para los pacientes de la detección de genes de fusión.

2. Resumen del consenso

Consenso 1: En comparación con la secuenciación de próxima generación (NGS) basada en el ADN, la NGS basada en el ARN no se ve influida por los intrones y puede mejorar la tasa de detección de genes de fusión. Se recomienda que las instituciones médicas cualificadas realicen pruebas simultáneas de NGS basada en ARN y NGS basada en ADN para detectar variaciones en genes controladores (fusión/mutación) en muestras de CPNM. [Muy recomendado]

Consenso 2: Actualmente, la NGS basada en ARN puede utilizarse para detectar genes de fusión de genes impulsores como ALK, RET, ROS1, NTRK, NRG1 y MET. [Muy recomendado]

Consenso 3: Los genes de fusión detectados mediante NGS basada en ARN pueden guiar la terapia dirigida relacionada con las mutaciones de fusión del CPNM. [Muy recomendado]

Consenso 4: La NGS basada en ARN puede aplicarse a todas las poblaciones de CPNM, y también se recomienda prestar más atención a los pacientes con cáncer de pulmón con una mayor correlación con la frecuencia de genes de fusión (como adenocarcinoma, mujeres, no fumadores, tumores de progresión rápida, etc.). [Muy recomendado]

Consenso 5: Las muestras FFPE, una vez superadas las evaluaciones de control de calidad, pueden utilizarse para la NGS basada en ARN para detectar genes de fusión. [Muy recomendado]

Consenso 6: La detección de genes de fusión mediante NGS basada en ARN debe evaluar minuciosamente la información de control de calidad, como el contenido de células tumorales, la integridad del ARN, el rendimiento de la biblioteca y la pureza. Las instituciones médicas cualificadas deberían emitir informes de pruebas de NGS basadas en ARN. [Muy recomendado]

3. Importancia clínica de la NGS basada en ARN

01. Mayor tasa de detección de genes de fusión con la NGS basada en ARN

Tanto las directrices nacionales como las internacionales para el diagnóstico y tratamiento del cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) recomiendan unánimemente el análisis de genes de fusión, incluidos ALK, ROS1, RET y NTRK. Las directrices de la NCCN establecen explícitamente que la NGS basada en ARN puede mejorar la tasa de detección de mutaciones de omisión del exón 14 de MET. Sin embargo, la NGS basada en el ADN puede pasar por alto hasta el 18% de los casos con mutaciones de omisión del exón 14 de MET. En situaciones en las que la NGS basada en el ADN no detecta genes de fusión, la NGS basada en el ARN puede mejorar la tasa de detección de genes de fusión.

02. La NGS basada en ARN detecta una mayor población que se beneficia de las terapias dirigidas

En pacientes con resultados negativos de genes controladores en pruebas NGS basadas en ADN, la NGS basada en ARN puede identificar entre un 10% y un 14,2% de individuos adicionales con mutaciones de fusión procesables. Las directrices actuales de la CSCO y la NCCN suelen recomendar la monoterapia inmunitaria o la terapia combinada como tratamiento de primera línea en pacientes con resultados negativos en los genes controladores. Sin embargo, los datos de investigación existentes indican que la supervivencia libre de progresión (SLP) y la supervivencia global (SG) de los pacientes con CPNM que reciben terapia inmunitaria de primera línea siguen siendo inferiores a los que reciben terapia dirigida de primera línea relacionada con genes de fusión.

Por lo tanto, el método de prueba NGS que combina ADN y ARN mejora significativamente la eficiencia de detección, amplía la población elegible para terapias dirigidas, y la tecnología de "prueba dual de un tubo" reduce el coste de las pruebas, mejora la accesibilidad y aporta más beneficios a los pacientes.

4. Codetección sincrónica de ADN+ARN LunyboTM, ayuda al diagnóstico y tratamiento de precisión

Como empresa de pruebas médicas y servicios de diagnóstico, SpaceGen está a la vanguardia de la introducción de una solución precisa de diagnóstico de tumores, "codetección de ADN+ARN en un tubo, más precisa, más completa" Su prueba LunyboTM de 13 genes para el cáncer de pulmón de células no microcíticas, desarrollada de forma independiente, combina pruebas de ADN y ARN, lo que permite una detección más precisa de varias mutaciones genéticas, incluidas las fusiones, beneficiando a más pacientes con cáncer de la terapia dirigida.

01 tipos de pruebas exhaustivas

La prueba abarca 13 genes y 482 tipos de mutaciones somáticas celulares, como EGFR, MET, HER2, AKT1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, KIT, PDGFRA, ALK, RET y ROS1, e incluye mutaciones de una sola base, inserciones, deleciones y mutaciones de fusión génica.

02 Detección Sincrónica Verdadera

Este kit de reactivos combina cebadores específicos modificados y la tecnología de amplificación isotérmica mediada por bucle RingCap® en una plataforma de PCR normal para detectar genes mutados en muestras de ácido nucleico. Utiliza cebadores modificados específicos para una amplificación PCR precisa de las secuencias diana, y utiliza simultáneamente la tecnología de amplificación isotérmica mediada por bucle RingCap® para modificar los extremos de los productos de amplificación, conectando extremos de secuencias específicas. Mediante el uso de un programa de reacción PCR especial, enzimas de enlace y la enzima RingCap-Taq altamente específica, el kit consigue una detección precisa y rápida de múltiples mutaciones genéticas en múltiples puntos diana para la construcción de bibliotecas adecuadas para la secuenciación de alto rendimiento en una plataforma PCR normal.

SpaceGen se dedica a los servicios médicos de precisión y al desarrollo de productos. Si tiene alguna pregunta sobre tumores o desea conocer los últimos tratamientos para tumores y más información sobre tumores, puede visitar el sitio web oficial www.sspacegen.com. Nos comprometemos a servirle de todo corazón.